Законы Украины

Новости Партнеров
 

Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні

Страница 5



 
     Примітки:
     - Підвищений індивідуальний генетичний ризик, розрахований за
результатами   обстеження,   являється  підставою  для  проведення
інвазивної діагностики.
     - Ультразвукові  маркери  хромосомних  патологій  2 триместру
являються  самостійним  критерієм   для   призначення   інвазивної
діагностики.
 
 
                                      Додаток 9
                                      до Методичних рекомендацій
                                      щодо організації надання
                                      медико-генетичної допомоги
 
 
                                СХЕМА
                 інвазивної пренатальної діагностики
                           спадкових хвороб
 
 
---------------------    --------------------    --------------
| РИЗИК ХРОМОСОМНИХ |    | БІОПСІЯ ХОРІОНА, |    | РИЗИК      |
|    ХВОРОБ ПЛОДА   |--->| ПЛАЦЕНТИ;        |<---| МОНОГЕННИХ |
|                   |    | АМНІОЦЕНТЕЗ;     |    | ХВОРОБ     |
|                   |    | КОРДОЦЕНТЕЗ      |    | ПЛОДА      |
---------------------    --------------------    --------------
                                  |
         -------------------------+---------------------
         |                        |                    |
         V                        V                    V
------------------    -----------------------    ----------------
| ЦИТОГЕНЕТИЧНИЙ |--->|        НОРМА        |<---| МОЛЕКУЛЯРНИЙ |
|    АНАЛІЗ      |    |                     |    |   АНАЛІЗ     |
------------------    -----------------------    ----------------
         |                       |                      |
         |                       V                      |
         |              ------------------              |
         |              | ПРОДОВЖЕННЯ    |              |
         |              | ВАГІТНОСТІ,    |              |
         |              | УЗД В ДИНАМІЦІ |              |
         |              ------------------              |
         |                                              |
         |              ------------------              |
         -------------->|   ПАТОЛОГІЯ    |<--------------
                        ------------------
                                |
                                V
               ------------------------------------
               |    ПЕРЕРИВАННЯ ВАГІТНОСТІ ЗА     |
               |   РІШЕННЯМ БАТЬКІВ З НАСТУПНОЮ   |
               | ВЕРИФІКАЦІЄЮ; ОБСТЕЖЕННЯ БАТЬКІВ |
               ------------------------------------
 
 
                                      Додаток 10
                                      до Методичних рекомендацій
                                      щодо організації надання
                                      медико-генетичної допомоги
 
 
                         ІНВАЗИВНІ МЕТОДИ
                     пренатальної діагностики
 
 
--------------------------------------------------------------------------------------------
|   Метод   |   Спосіб     | Ефектив- |Термін |Протипоказання | Можливі ранні  |  Можливі  |
|           |  виконання   |   ність  |прове- |               |  ускладнення   | віддалені |
|           |              |одержання |дення  |               |                |  усклад-  |
|           |              |матеріалу |(тижні)|               |                |   нення   |
|-----------+--------------+----------+-------+---------------+----------------+-----------|
|Трансабдо- |Пункція       |95% з     |9,5-36 |Загальні       |Ретрохоріальні  |Редукційні |
|мінальна   |черевної      |першої    |       |протипоказання,|гематоми        |аномалії   |
|аспірація  |стінки голкою |проби;    |       |обширна міома  |Кровотеча       |кінцівок   |
|хоріону або|(19; 20G) з   |99,4-99,7%|       |матки на       |Загибель плода  |при біопсії|
|плаценти   |мандреном,    |з двох    |       |передній       |Перитоніти      |до 8-9 тиж.|
|           |аспірація     |спроб     |       |стінці,        |Хоріонамніоніти |           |
|           |ворсин        |          |       |передньочеревна|Поранення       |           |
|           |хоріону       |          |       |локалізація    |сечового міхура |           |
|           |(2-50 мг)     |          |       |петель         |                |           |
|           |у шприц       |          |       |кишечника,     |                |           |
|           |              |          |       |велика         |                |           |
|           |              |          |       |кількість      |                |           |
|           |              |          |       |череворозтинів |                |           |
|           |              |          |       |та рубців на   |                |           |
|           |              |          |       |передній       |                |           |
|           |              |          |       |брюшній стінці |                |           |
|-----------+--------------+----------+-------+---------------+----------------+-----------|
|Ранній     |Пункція       | до 100%  | 13-14 |Загальні       |Олігогідрамніон |РДС -      |
|амніоцентез|черевної      |          |       |протипоказання,|Інфікування     |новонаро-  |
|           |стінки голкою |          |       |маловоддя      |Загибель плода  |дженого,   |
|           |(20;22G) з    |          |       |               |Відходження     |амніотичні |
|           |мандреном,    |          |       |               |навколоплідних  |тяжі       |
|           |аспірація у   |          |       |               |вод             |           |
|           |кількості 7 мл|          |       |               |Поранення       |           |
|           |амніотичної   |          |       |               |сечового міхура |           |
|           |рідини        |          |       |               |Ураження плода  |           |
|-----------+--------------+----------+-------+---------------+----------------+-----------|
|Амніоцентез|Пункція       | 100%     | 16-22 |Загальні       |Олігогідрамніон |Передчасні |
|           |черевної      |          |       |протипоказання,|Інфікування     |пологи     |
|           |стінки голкою |          |       |абсолютне      |Відходження     |           |
|           |(20G) з       |          |       |маловоддя      |навколоплідних  |           |
|           |мандреном,    |          |       |               |вод             |           |
|           |аспірація у   |          |       |               |Загибель плода  |           |
|           |кількості     |          |       |               |Ураження плода  |           |
|           |20 мл         |          |       |               |Мікроемболія    |           |
|           |амніотичної   |          |       |               |навколоплідними |           |
|           |рідини        |          |       |               |водами          |           |
|-----------+--------------+----------+-------+---------------+----------------+-----------|
|Кордоцентез|Пункція       | 95-97%   | 20-34 |Загальні       |Допологове      |Передчасні |
|           |вільної петлі |          |       |протипоказання |відходження     |пологи     |
|           |пуповини      |          |       |               |амніотичної     |           |
|           |голкою        |          |       |               |рідини          |           |
|           |(20; 22G) з   |          |       |               |Rh-імунізація   |           |
|           |мандреном і   |          |       |               |Гематома        |           |
|           |аспірація     |          |       |               |пуповини,       |           |
|           |1-2 мл крові  |          |       |               |ятрогені        |           |
|           |              |          |       |               |кровотечі       |           |
|           |              |          |       |               |Брадикардія     |           |
|           |              |          |       |               |Ураження плода  |           |
|           |              |          |       |               |Відшарування    |           |
|           |              |          |       |               |плаценти (при   |           |
|           |              |          |       |               |трансплантарниму|           |
|           |              |          |       |               |методі)         |           |
|           |              |          |       |               |Загибель        |           |
|           |              |          |       |               |плода 1-5%      |           |
--------------------------------------------------------------------------------------------
 
     Загальні протипоказання:  загроза   переривання   вагітності;
кровотеча;  інфекція  (локальна або генералізована),  відшарування
плаценти;  гіпертермія;  хвороби  матері  з  порушенням  згортання
крові.
 
 
                                      Додаток 11
                                      до Методичних рекомендацій
                                      щодо організації надання
                                      медико-генетичної допомоги
 
 
                             ПОРЯДОК
       скринінгового обстеження новонароджених на виявлення
              порушення функції щитоподібної залози
 
 
     На першому     етапі     забезпечується    обстеження    всіх
новонароджених до виписки із пологового  стаціонару  (на  3-5  дні
життя)  шляхом  взяття  кров з п'яти на спеціальний фільтрувальний
папір:
     1. Оцінка   ступеня   ваги   порушень  гіпофізарно-тиреоїдної
функції  на  першому  етапі  скринінгу  проводиться  на   підставі
виділення   двох  критичних  рівнів,  які  містять  тиреотропін  і
тироксин.
     1.1. Першим   критичним   рівнем   що   дозволяє  відмежувати
гіпотиреоз від еутиреозу,  є концентрація ТТГ  більш  20  мме/л  і
вміст Т4 менш 80 нмоль/л.
     1.2. Другим критичним рівнем,  що  дозволяє  виділити  важкий
ступінь ураження гіпофізарно-тиреоїдної системи є концентрація ТТГ
вище 50 мме/л і вміст Т4 нижче 45 нмоль/л.
     2. У  разі  виявлення концентрації ТТГ вище 20 мМЕ/л і вмісту
Т4  нижче  80  нмоль/л  медичними   спеціалістами   забезпечується
повторне   дослідження  стану  гіпофізарно-тиреоїдної  системи  на
другому етапі програми.
     3. Новонароджених,    у    яких    виявлено    зміни   вмісту
гіпофізарно-тиреоїдних   гормонів,   що    відповідають    другому
критичному  рівню,  проводять  повторне  обстеження з призначенням
корегуючої терапії.
 
     На другому етапі:
     1. Дітям   з   виявленими  патологічними  показниками  вмісту
гормонів  проводиться  забір   крові   з   вени   для   визначення
концентрації  ТТГ,  Т4,  ТЗ  і ТЗГ у сироватці крові.  На підставі
результатів цього дослідження здійснюється діагностика різних форм
гіпотиреозу.
     2. Отримання     нормальних      концентрацій      тироксину,
трийодтироніну,  тиреотропіну,  і  тироксинзв'язуючого глобуліну в
сироватці крові свідчить про те,  що зміни ТТГ та Т4,  що виявлені
на  першому  етапі  скринінгу  були  транзиторними.  В  подальшому
здійснюється поглиблене обстеження цих дітей,  лікування основного
захворювання та диспансерне спостереження невропатолога,  педіатра
протягом першого року життя у встановленому порядку.
     3. Отримання   високого   рівня   ТТГ   в   сироватці   крові
новонародженого  поряд  з  низькими   концентраціями   Т4   і   Т3
підтверджує діагноз вродженого гіпотиреозу. З урахуванням величини
зміни гормональних показників призначається адекватна  гормональна
терапія    гіпотиреозу   під   контролем   гормональних   маркерів
захворювання  щитоподібної   залози.   Диспансерне   спостереження
ендокринолога,    невропатолога    і   педіатра   здійснюється   у
встановленому порядку.
 
     На третьому етапі:
     1. Дітям  з  вродженим гіпотиреозом забезпечуються контрольні
обстеження вмісту гормонів (ТТГ, Т4, Т3 і ТЗГ) через 2-3 тижні від
початку  гормональної  терапії  для оцінки ефективності і корекції
оптимальної дози препарату.
     2. Далі   контроль   концентрації  гормонів  у  крові  дитини
здійснюється через 3-6 місяців.
     3. На  третьому етапі можливе проведення контрольних аналізів
у плямах крові на фільтрувальному папері.  Визначення ТТГ і  Т4  у
висушених плямах крові є досить інформативним тестом при лікуванні
тиреоїдином і тиреокомбом, що містять тироксин і трийодтиронин.
     4. У  випадку терапії гіпотиреозу трийодтироніном проводиться
дослідження  всього   комплексу   гормонів   гіпофізарно-тіроїдної
системи,   включаючи   Т3.   Цей   препарат   впливає   на  рівень
трийодтироніну, не змінюючи Т4.
 
 
                                      Додаток 12
                                      до Методичних рекомендацій
                                      щодо організації надання
                                      медико-генетичної допомоги
 
 
                            ПОКАЗНИКИ
        функції щитоподібної залози у вагітних та здорових
          новонароджених на протязі першого тижня життя
                 (концентрація в сироватці крові)
 
 
-------------------------------------------------------------------------
|  Термін   |   Показники  |  Тироксин |Трийодтиро-|Тиротропін|Тироксин,|
|дослідження|              | в нмоль/л |  нін в    | в мМЕ/л  |  який   |
|           |              |           |  нмоль/л  |          |пов'язує |
|           |              |           |           |          |глобулін |
|           |              |           |           |          |    в    |
|           |              |           |           |          |мкмоль/л |
|-----------+--------------+-----------+-----------+----------+---------|
|Вагітні    |Середня       |           |           |          |         |
|39-40      |концентрація  |           |           |          |         |
|тижнів     |(М)           |  175,3    |   3,50    |   3,21   |  1,63   |
|           |межа коливання|101,-197,0 | 2,85-3,92 | 1,73-4,0 |1,19-1,95|
|-----------+--------------+-----------+-----------+----------+---------|
|Кров       |      М       |  145,3    |   0,71    |  11,90   |  0,98   |
|пуповини   |Межа коливання|112,0-178,2| 0,65-138  |6,65-17,36|0,70-1,37|
|-----------+--------------+-----------+-----------+----------+---------|
|1 доба     |      М       |  162,9    |   2,63    |  18,25   |  1,08   |
|           |Межа коливання|112,5-212, | 1,49-3,75 |7,85-29,1 |0,85-1,37|
|-----------+--------------+-----------+-----------+----------+---------|
|3 доба     |      М       |  155,9    |   2,05    |   6,41   |  0,81   |
|           |Межа коливання|113,9-197,8| 1,15-3,20 |4,35-8,92 |0,71-0,96|
|-----------+--------------+-----------+-----------+----------+---------|
|6 доба     |      М       |  111,8    |   2,59    |   4,32   |  0,96   |
|           |Межа коливання|101,5-183,7| 1,75-3,43 |2,83-7,01 |0,75-1,03|
-------------------------------------------------------------------------
 
 
                                      Додаток 13
                                      до Методичних рекомендацій
                                      щодо організації надання
                                      медико-генетичної допомоги
 
 
                             ПЕРЕЛІК
          необхідного медичного обладнання та витратних
                матеріалів для оснащення обласного
                    медико-генетичного центру
 
 
------------------------------------------------------------------
| N  |                     Назва                     | Кількість |
|з/п |                                               |   (штук)  |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|  1 |                       2                       |     3     |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|    |       ОБЛАДНАННЯ СПІЛЬНОГО КОРИСТУВАННЯ       |           |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|  1 |Аквадистилятор                                 |    2      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|  2 |Бідистилятор                                   |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|  3 |Деіонізатор                                    |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|  4 |Терези технічні                                |    3      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|  5 |Терези аналітичні                              |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|  6 |рН-метр                                        |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|  7 |Шафа для стерилізації посуду                   |    3      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|  8 |Автоклав                                       |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|  9 |Терези дитячі                                  |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 10 |Ростомір                                       |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 11 |Апарат для УЗД                                 |    2      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 12 |Гістероскоп                                    |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|    |        ЛАБОРАТОРНИЙ ПОСУД ТА МАТЕРІАЛИ        |           |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 13 |Шприци з голками одноразові на 1, 2, 5, 10 мл  | Згідно з  |
|----+-----------------------------------------------|замовленням|
| 14 |Біопсійні щипці                                |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 15 |Голки для амніоцентезу                         |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 16 |Катетери для біопсії хоріону                   |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 17 |Ножиці                                         |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 18 |Пінцети                                        |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 19 |Циліндри мірні (різних об'ємів)                |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 20 |Колби мірні (різних об'ємів)                   |           |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 21 |Склянки хімічні (різних об'ємів)               | Згідно з  |
|----+-----------------------------------------------|замовленням|
| 22 |Піпетки на 0,1, 1, 2, 5, 10 мл                 |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 23 |Грушки для піпеток                             |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 24 |Ексикатори на 1, 2, 5 л                        |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 25 |Дозатори перемінного об'єму одноканальні на    |           |
|    |0,5-10 мкл, 5-40 мкл, 40-200 мкл, 200-1000 мкл |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 26 |Наконечники відповідного об'єму без аерозольних|           |
|    |фільтрів                                       |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 27 |Наконечники відповідного об'єму з аерозольними |           |
|    |фільтрами                                      |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 28 |Дозатори перемінного об'єму багатоканальні     |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 29 |Штативи для мікропробірок                      |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 30 |Штативи для наконечників                       |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 31 |Штативи для дозаторів                          |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 32 |Пластикові флакони для культивування клітин    |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 33 |Слайд-флакони для культивування клітин         |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 34 |Флакони скляні на 10, 20, 50 мл                |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 35 |Чашка Петрі різного об'єму                     |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 36 |Пробірки пластикові на 0,2, 0,5, 1,5, 5, 10 мл |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 37 |Предметні скельця                              |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 38 |Покривні скельця                               |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 39 |Центрифужні пробірки                           |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 40 |Пастерівські піпетки                           |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 41 |Скляні банки з притертою кришкою               |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 42 |Скляні стакани з ребристими стінками           |           |
|    |(couplin jar)                                  |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 43 |Рукавички з нітрилу                            |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 44 |Корки гумові N 11, 12,5, 14,5, 16, 24          |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 45 |Корки пластикові N 12, 14, 16, 24              |           |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|    |           ЛАБОРАТОРІЯ ЦИТОГЕНЕТИКИ            |           |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|    |                  ОБЛАДНАННЯ                   |           |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 46 |Ламінарний бокс з вертикальним струмом повітря |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 47 |Термостат (t +37 град. C)                      |    2      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 48 |Термостат або сухожарова шафа (t +65 град. C)  |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 49 |Термостат або сухожарова шафа (t +90 град. C)  |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 50 |CO2-інкубатор (t +37 град. C)                  |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 51 |Холодильник (t +4 град. C)                     |    2      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 52 |Холодильник (t -20 град. C)                    |    2      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 53 |Витяжна шафа                                   |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 54 |Центрифуга 1000-3000 об/хв                     |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 55 |Центрифуга 14000 об/хв                         |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 56 |Вортекс                                        |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 57 |Шейкер                                         |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 58 |Таймер                                         |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 59 |Мікроскоп бінокулярний класу Axioplan,         |    3      |
|    |Axiolab, Axiostar                              |           |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 61 |Мікроскоп люмінесцентний                       |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 62 |Мікроскоп інвертований                         |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 63 |Лупа бінокулярна                               |    1      |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 64 |Комп'ютер з програмою для автоматичного        |    1      |
|    |сканування хромосом                            |           |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
|    |                   РЕАКТИВИ                    |           |
|----+-----------------------------------------------+-----------|
| 65 |Гепарин                                        | Згідно з  |
|----+-----------------------------------------------|замовленням|
| 66 |Хлорид натрію                                  |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 67 |Культуральне середовище (RPMI, DMEM, F10, 199, |           |
|    |PBmax, Amnio max, Amnio Grow)                  |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 68 |Сироватка ембріональна теляча                  |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 69 |Фітогемаглютинін                               |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 70 |Колхіцин                                       |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 71 |Хлорид калію                                   |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 72 |Цитрат натрію                                  |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 73 |Метотрексат                                    |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 74 |5-бром-дезоксиуридин                           |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 75 |Розчин Версена                                 |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 76 |Розчин трипсину                                |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 77 |Крижана оцтова кислота                         |           |
|----+-----------------------------------------------|           |
| 78 |Фарбник Гімза                                  |           |
|----+-----------------------------------------------|           |







Последние новости

 
Курсы НБ Украины
Запрашиваемая страница не найдена
Валюта
USD
EUR
RUB
PLN
BYR
Реклама
Реклама



Наша кнопка