Законы Украины

Новости Партнеров
 

Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні

Страница 4



 
                 --------------------------------
                 |       Подальші візити        |
                 --------------------------------
 
                           ----------------
---------------------  ----|Уриналізіс    |       -------------------
|Цитогенетичне      |  |   ----------------   ----|Оцінка фенотипу з|
|обстеження (етапи):|  |   ----------------   |   |використанням    |
|1. Стандартне з    |  |-->|Тонкошарова   |   |   |експертних систем|
|диференційним      |  |   |хроматографія |   |   |та довідників    |
|забарвленням;      |  |   ----------------   |   -------------------
|2. Високочутливі   |  |   ----------------   |   ----------------
|методи;            |  |   |Спеціальні    |   |-->| Спеціальні   |
|3. FISH-методи     |  |-->|біохімічні    |   |   |дослідження   |
|4. Мікросателітний |  |   |дослідження   |   |   ----------------
|аналіз             |  |   ----------------   |   ----------------
---------------------  |   ----------------   |   |Молекулярно-  |
                       |   |Молекулярно-  |   --->|генетичі      |
                       --->|генетичі      |       |дослідження   |
                           |дослідження   |       ----------------
                           ----------------
 
 
                                      Додаток 5
                                      до Методичних рекомендацій
                                      щодо організації надання
                                      медико-генетичної допомоги
 
 
                             ПЕРЕЛІК
           медичних установ, які надають консультативну
            та лікувально-діагностичну допомогу хворим
               зі спадковою та вродженою патологією
 
 
------------------------------------------------------------------
|       Профіль       |              Назва установи              |
|  медико-генетичної  |                                          |
|       допомоги      |                                          |
|---------------------+------------------------------------------|
|Пренатальна          |Інститут педіатрії, акушерства та         |
|ультразвукова та     |гінекології АМН України                   |
|інвазивна діагностика|                                          |
|вродженої та         |                                          |
|спадкової патології  |                                          |
|                     |                                          |
|Патологія обміну     |Українська дитяча спеціалізована лікарня  |
|речовин              |"Охматдит",                               |
|                     |Інститут проблем ендокринної патології    |
|                     |ім. В.Я.Данилевського АМНУ,               |
|                     |Інститут спадкової патології АМНУ,        |
|                     |Кримський державний медичний університет  |
|                     |ім. С.І.Георгієвського,                   |
|                     |Одеський державний медичний університет,  |
|                     |Національний медичний університет         |
|                     |ім. акад. О.О.Богомольця,                 |
|                     |Харківський державний медичний            |
|                     |університет                               |
|                     |                                          |
|                     |                                          |
|Неврологія та        |Інститут неврології, психіатрії та        |
|психіатрія           |наркології АМНУ,                          |
|                     |Кримський державний медичний університет  |
|                     |ім. С.І.Георгієвського,                   |
|                     |Харківський державний медичний            |
|                     |університет,                              |
|                     |Харківська академія післядипломної освіти,|
|                     |Донецький державний медичний університет, |
|                     |Львівський державний медичний університет |
|                     |ім. Данила Галицького                     |
|                     |                                          |
|Ортопедія            |Інститут травматології та ортопедії АМНУ, |
|                     |Харківський державний медичний            |
|                     |університет,                              |
|                     |Харківська академія післядипломної освіти |
|                     |                                          |
|Пульмонологія        |Інститут фтизіатрії і пульмонології       |
|                     |ім. Ф.Г.Яновського АМНУ,                  |
|                     |Інститут педіатрії, акушерства та         |
|                     |гінекології АМНУ                          |
|                     |                                          |
|Гематологія          |Інститут гематології та трансфузіології   |
|                     |АМНУ                                      |
|                     |                                          |
|Шкірні хвороби       |Інститут дерматології та венерології АМНУ,|
|                     |Харківський державний медичний університет|
|                     |                                          |
|Очні хвороби         |Інститут очних хвороб і тканинної терапії |
|                     |ім. В.П.Філатова АМНУ,                    |
|                     |Харківський державний медичний            |
|                     |університет,                              |
|                     |Київська медична академія післядипломної  |
|                     |освіти ім. П.Л.Шупика                     |
|                     |                                          |
|Стоматологія         |Національний медичний університет         |
|                     |ім. акад. О.О.Богомольця,                 |
|                     |Інститут стоматології АМНУ,               |
|                     |Українська медична стоматологічна         |
|                     |академія,                                 |
|                     |Львівський державний медичний             |
|                     |університет ім. Данила Галицького         |
|                     |                                          |
|Онкозахворювання     |Інститут онкології АМНУ,                  |
|                     |Київська медична академія післядипломної  |
|                     |освіти ім. П.Л.Шупика                     |
|                     |Харківський державний медичний            |
|                     |університет                               |
|                     |Харківська академія післядипломної освіти |
|                     |                                          |
|Аномалії статевого   |Інститут ендокринології та обміну речовин |
|розвитку             |ім. В.П.Комісаренка АМНУ,                 |
|                     |Інститут охорони здоров'я дітей та        |
|                     |підлітків АМНУ,                           |
|                     |Інститут урології АМН України Інституту   |
|                     |спадкової патології АМНУ,                 |
|                     |Львівський державний медичний університет |
|                     |ім. Данила Галицького,                    |
|                     |Харківський державний медичний            |
|                     |університет,                              |
|                     |Харківська академія післядипломної освіти |
|                     |                                          |
|Ендокринна патологія |Інститут ендокринології та обміну речовин |
|                     |ім. В.П.Комісаренка АМНУ,                 |
|                     |Інститут охорони здоров'я дітей та        |
|                     |підлітків АМНУ                            |
|                     |Інституту спадкової патології АМНУ,       |
|                     |Львівський державний медичний університет |
|                     |ім. Данила Галицького,                    |
|                     |Харківська медична академія післядипломної|
|                     |освіти,                                   |
|                     |Київська медична академія післядипломної  |
|                     |освіти ім. П.Л.Шупика                     |
|                     |                                          |
|Хвороби вуха, горла, |Інститут отоларингології                  |
|носа                 |ім. проф. О.С.Коломійченка АМНУ           |
|                     |                                          |
|Атеросклероз,        |Інститут терапії АМНУ                     |
|гіпертонічна хвороба |Інститут кардіології ім. М.Д.Стражеска    |
|                     |АМНУ                                      |
|                     |                                          |
|Первинні             |Міжвідомчі центри клінічної імунології на |
|імунодефіцитні стани |базі Інституту урології та Інституту      |
|                     |нефрології АМНУ                           |
|                     |Інститут епідеміології та інфекційних     |
|                     |хвороб ім. Л.В.Громашевського АМНУ        |
|                     |Інститут педіатрії, акушерства та         |
|                     |гінекології АМНУ,                         |
|                     |Національний медичний університет         |
|                     |ім. акад. О.О. Богомольця,                |
|                     |Львівський державний медичний університет |
|                     |ім. Данила Галицького,                    |
|                     |Київська медична академія післядипломної  |
|                     |освіти ім. П.Л.Шупика                     |
|                     |                                          |
|Хірургічна корекція  |Інститут педіатрії, акушерства та         |
|вроджених вад        |гінекології АМНУ,                         |
|розвитку             |Національний медичний університет         |
|                     |ім. акад. О.О.Богомольця                  |
------------------------------------------------------------------
 
 
                                      Додаток 6
                                      до Методичних рекомендацій
                                      щодо організації надання
                                      медико-генетичної допомоги
 
 
                              СХЕМА
            обстеження вагітних групи високого ризику
                   у медико-генетичній установі
 
 
-------------     -----------------------------   --------------
| ПАСПОРТНІ |     | АКУШЕРСЬКО-ГІНЕКОЛОГІЧНИЙ |   | ГЕНЕТИЧНИЙ |
|    ДАНІ   |     |         АНАМНЕЗ           |   |   АНАМНЕЗ  |
-------------     -----------------------------   --------------
     |                         |                           |
     |                         V                           |
     |   -----------------------------------------------   |
     --->|     ПРОВЕДЕННЯ БІОХІМІЧНОГО ОБСТЕЖЕННЯ      |<---
         -----------------------------------------------
     -------------------------------------------------------
     |                                                     |
     V                                                     V
------------ Так   ---------------     ----------  Так ------------
| РИЗИК ХП |------>|консультація |<----|  УЗД   |<-----|РИЗИК ВВР |
|          |       |генетика     |     |2 РІВНЯ |      |          |
------------       ---------------     ----------      ------------
  Ні |                       |                                 |
     |   ----------------Так |      ------------------------   |Ні
     |-->| ІНВАЗИВНА ПД |----+----->| КАРІОТИПУВАННЯ ПЛОДА |   |
     |   ----------------    |      ------------------------   |
     |          |            |             -----------------   |
     |       Ні |------------+------------>|     НОРМА     |<---
     |  ---------------- Так |             -----------------
     ---| Є УЗ-МАРКЕРИ |------
        ----------------
 
 
                                      Додаток 7
                                      до Методичних рекомендацій
                                      щодо організації надання
                                      медико-генетичної допомоги
 
 
                            ПРОТОКОЛИ
           ультразвукового обстеження вагітних високого
              генетичного ризику у медико-генетичних
                    закладах охорони здоров'я
 
 
                           Протокол N 1
 
             УЗО вагітних високого генетичного ризику
                     у I триместрі вагітності
 
 
УСТАНОВА: ________________________________________________________
 
Код _____________________________ Дата _________ первинно/повторно
 
N дослідження     П.І.п.Б. _______________________________________
 
Вік ________ років   Установа, що скерувала ______________________
 
Діагноз напр. ____________________________________________________
 
Остання менструація ______, Термін ____ тиж.; попереднє УЗД _____,
термін ____ тиж.
 
Методика сканування: трансабдоминальна/трансвагінальна
 
МАТКА: положення  ____,  контури  (не)рівні,   форма:    звичайна,
кульовидна, неправильна
 
Розміри: довжина _______ мм, передньо-задній ______ мм, поперечний
______ мм, передня стінка ______ мм, задня стінка _____ мм; шийка:
____________ церв. канал __________
 
Міометрій: структура:    звичайна/змінена   (включення   диффузні,
осередками,             поодинокі)                       множинні,
гиперехогенні/гипоехогенні/гетерогенні
 
Порожнина матки: деформації__________________, (ВМС) _____________
Аномалії развитку: _______
 
Об'ємні утворення (вузли: кількість  ________,  розміри __________
локалізація _______ форма ________ контури ___________ ехогенність
ехопровідність _______ особливості
 
ПЛОДНЕ ЯЙЦЕ: кількість _____, локалізація _______ розміри _______,
відповідають ____ тиж.  жовтяничний мішок ______, амніон _________
 
Хоріон: локалізація ____________ товщина ____, структура _________
особливості ________ Відшарування (гематома) ___________ розміри
 
ЕМБРІОН: кількість _______, КТР ______ мм, відповідає _______ тиж.
____ дн.
серцебиття ________,  ЧСС ____ /хв.,  комірцевий простір _____ мм,
носова кістка: візуалізується - не візуалізується
 
ЯЄЧНИКИ: Правий: розміри ______ мм, контури _____, структура _____
Лівий: розміри ________ мм, контури ____________, структура _____
 
Технічні умови візуалізації: (не)задовільні ______________________
 
ДІАГНОЗ: _________________________________________________________
 
РЕКОМЕНДАЦІЇ: ____________________________________________________
 
 
 
                           Протокол N 2а
 
             УЗО вагітних високого генетичного ризику
                     у 18-22 тижні вагітності
 
 
Установа: ________________________________________________________
 
Код _________________________ Дата _____________ первинно/повторно
 
N дослідження       П.І.п.Б. _____________________________________
 
Вік _______ років  Установа, що скерувала ________________________
 
Діагноз напр. ____________________________________________________
 
Остання менструація __________, Термін ______ тиж.;  попереднє УЗД
_______, термін _____ тиж.
 
Кількість _____ живий(і) плод(и) в головному/тазовому передлежанні
 
ФЕТОМЕТРІЯ
 
------------------------------------------------------------------
|   Параметр плода      |  мм   |    Параметр плода      |  мм   |
|-----------------------+-------+------------------------+-------|
|Біпарієтальний розмір  |       |Окружність голови       |       |
|-----------------------+-------+------------------------+-------|
|Лобно-потиличний       |       |Діаметр живота          |       |
|розмір                 |       |                        |       |
|-----------------------+-------+------------------------+-------|
|Цефалічний індекс      |       |окружність живота       |       |
|-----------------------+-------+------------------------+-------|
|Мозочок                |       |Діаметр грудної клітки  |       |
|-----------------------+-------+------------------------+-------|
|Очниці (вер., гор.,    |       |Шлунок                  |       |
|ін. ок.)               |       |                        |       |
|-----------------------+-------+------------------------+-------|
|Довжина стегна: лівого |       |правого                 |       |
|-----------------------+-------+------------------------+-------|
|Д. гомілки: лівої      |       |правої                  |       |
|-----------------------+-------+------------------------+-------|
|Д. плеча: лівого       |       |правого                 |       |
|-----------------------+-------+------------------------+-------|
|Д. передпліччя: лівого |       |правого                 |       |
|-----------------------+-------+------------------------+-------|
|Нирка: ліва            |       |права                   |       |
|(дов., п.-з., поп.)    |       |                        |       |
|-----------------------+-------+------------------------+-------|
|Сечовий міхур          |       |Серце (дов., п.-з.,     |       |
|                       |       |попер.)                 |       |
------------------------------------------------------------------
 
Бокові шлуночки  мозку  (норм.,  патол.,   не   візуал.);   велика
цистерна: (норм., патол., не візуал.);
 
Обличчя (норм., патол., не візуал.); носо-губний трикутник (норм.,
патол., не візуал.); хребет (норм., патол., не візуал.);
 
кишечник (норм., патол., не візуал.); діафрагма (норм., патол., не
візуал.);
 
Легені   (норм., патол., не  візуал.);  печінка (норм., патол., не
візуал.); 4-камерний  зріз  серця  (норм.,  патол.,  не  візуал.);
магістр.  судини (норм.,  патол.,  не візуал.);  ЧСС____/хв., рухи
__________;
 
місце прикріплення пуповини до передньої черевної стінки ________;
стать: ХХ, ХУ, не візуал.
 
Розміри плода відповідають  _______ тиж. гестації;  непропорційні,
дійсний термін не визначено
 
Плацента розташована  на  передній,  задній  стінці матки,  більше
праворуч/ліворуч, в дні, на __ см вище/у межах внутрішнього вічка,
структура плаценти _______; товщина: нормальна, зменшена/збільшена
до ____ мм;  ступінь зрілості _____. Кількість навколоплодних вод:
норма, багатоводдя/маловоддя; Амніотичний індекс ___ см. Пуповина:
______ мм, має _____ судини.
 
Шийка та  стінка  матки  (норм.,  патол.,  не  візуал.);   ділянка
придатків (норм., патол., не візуал.)
 
ДІАГНОЗ: _________________________________________________________
 
РЕКОМЕНДАЦІЇ: ____________________________________________________
 
 
                          Протокол N 2б
 
       Поглиблене УЗО вагітних з цільовим пошуком вроджених
             вад серця плода у 18-22 тижні вагітності
 
 
Установа _________________________________________________________
 
Ехокардіограма
 
Код ___________________________ Дата ___________ первинно/повторно
 
N дослідження  П.І.п.Б. __________________________________________
 
Вік ________ років  Установа, що скерувала _______________________
 
Діагноз напр.: ___________________________________________________
 
Остання менструація ___________, Термін ______ тиж.; попереднє УЗД
_____, термін ____ тиж.
 
     1. Ехокардіограма плода гарної/середньої/поганої якості.
     2. Нормальні 4 камери серця, 2 шлуночки однакового розміру, 2
атріо-вентрікулярні  клапани (трикуспідальний та мітральний) гарно
функціонують,   у   2   шлуночків   нормальна    контрактильність.
Інтравентрикулярна перетинка інтактна/дефект;
     foramen ovale    мм.
     3. З  лівого  шлуночку  виходить  одна  a.ascendens,  дуга та
a.descendens.
     4. A.pulmonalis виходить з правого шлуночку і розділяється на
2 гілки.
     5. Ритм синусовий, нормальний, ЧСС /хв.
 
     ЗАКЛЮЧЕННЯ:
     1. Нормальна інтракардіальна анатомія.
     2. УЗ-контроль через    тижні.
     3. Пренатальне   диспансерне   спостереження    за    плодом,
обстеження новонародженого кардіологом, кардіохірургом.
 
 
                                      Додаток 8
                                      до Методичних рекомендацій
                                      щодо організації надання
                                      медико-генетичної допомоги
 
 
                              СХЕМА
              обстеження вагітних жінок по програмі
                     біохімічного обстеження
 
 
------------------------------------------------------------------
|                     |     1 триместр      |     2 триместр     |
|---------------------+---------------------+--------------------|
|1. Термін обстеження |10-13 тижнів         |15-20 тижнів        |
|---------------------+---------------------+--------------------|
|2. Маркери           |РАРР-А, вільна       |АФП, хоріонічний    |
|материнської         |бета-субодиниця      |гонадотропін        |
|сироватки            |хоріонічного         |(double-test), або  |
|                     |гонадотропіну        |АФП, ХГ, вільний    |
|                     |(бета-ХГ)            |естріол             |
|                     |                     |(triple-test)       |
|---------------------+---------------------+--------------------|
|3. Розрахунок        |Використовується     |Використовується    |
|індивідуального      |спеціалізована       |спеціалізована      |
|генетичного ризику   |комп'ютерна програма |комп'ютерна програма|
|---------------------+---------------------+--------------------|
|4. Параметри для     |Вік жінки, вага,     |Вік жінки, вага,    |
|розрахунку           |анамнез, рівень      |анамнез, рівень     |
|індивідуального      |РАРР-А та бета-ХГ,   |біохімічних маркерів|
|ризику               |та ультразвукові     |II триместру        |
|                     |маркери - комірцевий |                    |
|                     |простір і кістка носу|                    |
------------------------------------------------------------------







Последние новости

 
Курсы НБ Украины
Валюта
USD26.38843
EUR29.52073
RUB0.41017
PLN6.93105
BYR
Реклама
Реклама



Наша кнопка