Законы Украины

Новости Партнеров
 

Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні

Страница 3



|                  |                   |                              |
|------------------+-------------------+------------------------------|
|Кримський         |Центр охорони      |Сечовий скринінг на           |
|Республіканський  |здоров'я матері і  |постнатальному етапі          |
|СМГЦ *            |дитини             |                              |
|                  |м. Сімферополь     |                              |
|------------------+-------------------+------------------------------|
|Донецький СМГЦ *  |Центральна міська  |1. Біохімічне обстеження      |
|                  |клінічна лікарня   |вагітних                      |
|                  |N 1 м. Донецьк     |2. Інвазивна пренатальна      |
|                  |                   |діагностика хромосомних       |
|                  |                   |синдромів                     |
|------------------+-------------------+------------------------------|
|Криворізький      |Міжобласний центр  |1. Ультразвукова пренатальна  |
|СМГЦ *            |медичної генетики  |діагностика стану плода       |
|                  |та пренатальної    |2. Медико-генетичне           |
|                  |діагностики,       |консультування та генетичне   |
|                  |м. Кривий Ріг      |обстеження сімей з патологією |
|                  |                   |репродуктивної функції        |
|------------------+-------------------+------------------------------|
|Львівський СМГЦ * |Львівська обласна  |1. Медико-генетичне           |
|                  |дитяча лікарня     |консультування                |
|                  |м. Львів           |2. Цитогенетичні та           |
|                  |                   |молекулярно-генетичні         |
|                  |                   |дослідження матеріалу плода в |
|                  |                   |пренатальній діагностиці      |
|                  |                   |3. Діагностика муковісцидозу  |
|------------------+-------------------+------------------------------|
|Одеський СМГЦ     |Обласна клінічна   |1. Клінічна діагностика       |
|                  |лікарня м. Одеса   |моногенних синдромів множинних|
|                  |                   |вад розвитку                  |
|                  |                   |2. Лікування муковісцидозу    |
|------------------+-------------------+------------------------------|
|Харківський СМГЦ *|Харківський        |1. Масовий неонатальний       |
|                  |міжобласний центр  |скринінг                      |
|                  |клінічної генетики |2. Діагностика і лікування    |
|                  |та пренатальної    |метаболічних хвороб           |
|                  |діагностики        |                              |
-----------------------------------------------------------------------
 
_______________
     * В зазначених центрах  здійснюються  всі  види  пренатальної
діагностики.
 
 Начальник управління організації
 медичної допомоги дітям і матерям                   Р.О.Моісеєнко
 
 
                                      Додаток 1
                                      до методичних рекомендацій
                                      щодо організації надання
                                      медико-генетичної допомоги
 
 
                          РІВНІ НАДАННЯ
                    медико-генетичної допомоги
 
     I рівень:
     Міжрайонні медико-генетичні     кабінети/консультації,    які
забезпечують  активне  виявлення  осіб  із  підозрою  на  спадкову
патологію  та  своєчасне  скерування  таких хворих на вищий рівень
надання медико-генетичної допомоги.
     Міжрайонні медико-генетичні   кабінети  створюються  на  базі
центральних  районних  і  міських  лікарень   і   є   структурними
підрозділами цих установ.
     Міжрайонні медико-генетичні    кабінети    створюються     на
територіях із населенням 300 тисяч і більше.
     Територіальний обсяг їх діяльності визначається  регіональним
органом охорони здоров'я.
 
     II рівень:
     Обласні (міські) медико-генетичні центри/консультації (ОМГЦ),
які створюються   в   усіх   обласних   містах,   м.   Києві    та
м. Севастополі,       координують      діяльність      міжрайонних
медико-генетичних кабінетів.
     В ОМГЦ  (консультації)  здійснюються  заходи  з профілактики,
діагностики  та  лікування  вродженої  та  спадкової  патології  у
пацієнтів, направлених з міжрайонних медико-генетичних кабінетів.
     Обласні медико-генетичні центри (консультації) створюються на
базі обласних (міських) лікарень, діагностичних центрів.
 
     III рівень:
     Спеціалізовані медико-генетичні центри надають спеціалізовану
медико-генетичну допомогу населенню за напрямками, визначеними цим
наказом.
     Високоспеціалізована медико-генетична  допомога  надається  в
інститутах АМН та МОЗ України.
 
 
                                      Додаток 2
                                      до Методичних рекомендацій
                                      щодо організації надання
                                      медико-генетичної допомоги
 
 
                            ПОКАЗАННЯ
       до направлення на медико-генетичне консультування *
 
 
     1. Вік вагітної 35 років і більше.  Вік чоловіка 40  років  і
більше.
 
     2. Наявність у одного з подружжя хромосомної  перебудови  або
вади розвитку.
 
     3. Наявність в анамнезі дітей з:
     - спадковими хворобами обміну;
     - спадковими хворобами, пов'язаними зі статтю;
     - вродженою гіперплазією кори наднирників;
     - вродженими вадами розвитку - ізольованими або множинними;
     - хромосомними захворюваннями;
     - розумовою відсталістю;
     - мертвонародженням.
 
     4. Наявність вищезазначеної патології серед родичів.
 
     5. Кровнородинний шлюб.
 
     6. Звичне невиношування вагітності невстановленого генезу.
 
     7. Несприятливі    впливи    у   ранні   терміни   вагітності
(захворювання,  діагностичні  або  лікувальні  процедури,   прийом
медикаментів).
 
     8. Ускладнений  перебіг  вагітності  (загроза  переривання  з
раннього   терміну,  яка  не  піддається  терапії,  багатоводдя  і
маловоддя).
 
     9. Патологія плода, виявлена при ультразвуковому дослідженні.
 
     10. Зміна   показників   скринінгових    факторів:    PAPP-A,
альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну, естріолу.
 
     11. Наявність у подружжя шкідливих  факторів,  пов'язаних  із
професією.
 
     12. Первинна  аменорея,  порушення  менструального  циклу  не
встановленого генезу.
 
     13. Сім'ї з непліддям.
 
     Медико-генетичну консультацію    бажано    проводити     поза
вагітністю  або  в  її  ранні  терміни  (6-8  тижнів)  з детальною
випискою  про  перебіг  попередніх  вагітностей,  пологів,   стану
новонародженого,        результатів        обстеження,       даних
патологоанатомічного дослідження.
 
_______________
     * Додаток 7 наказу МОЗ України від 28.12.2002 N 503.
 
 
                                      Додаток 3
                                      до Методичних рекомендацій
                                      щодо організації надання
                                      медико-генетичної допомоги
 
 
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
| Міністерство охорони здоров'я України       |                                  |МЕДИЧНА ДОКУМЕНТАЦІЯ                    |
|---------------------------------------------|                                  |                                        |
|         Найменування закладу                |                                  |ФОРМА N  |1|4|9-|1|/|о|-|0|3|           |
|                                             |                                  |                                        |
|---------------------------------------------|                                  |Затверджена наказом МОЗ України         |
|Ідентифікаційний код   -----------------     |                                  |                                        |
|за ЄДРПОУ              |               |     |                                  ||__|__|__|__|__|__|__|  N |__|__|__|__| |
|                       -----------------     |                                  |                                        |
|-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|
|                                                                                                                         |
|                                             ПОВІДОМЛЕННЯ                                                                |
|                                на дитину з вродженими вадами розвитку                                                   |
|                                 "___" ____________________ 20___ р.                                                     |
|                                         (дата заповнення)                                                               |
|-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|
|                                                                                                                         |
|  Адреса закладу, у якому складено повідомлення __________________________________________________                       |
|                                                 (найменування лікувального закладу)                                     |
|                                                                                                                         |
|                                                                                                                         |
|-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|
|Прізвище, ім'я, по батькові дитини:                                         |Місце проживання матері під час вагітності  |
|---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----  |                                            |
||  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  |  |(обл.):                                     |
|---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----  |                                            |
|---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----                 |--------------------------------------------|
||  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  |                 |р-н.                                        |
|---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----                 |                                            |
|---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----  |--------------------------------------------|
||  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  |  |місто/смт/с-ще/с./                          |
|---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----  |                                            |
|                                                                            |--------------------------------------------|
|                                                                            |Місце народження дитини                     |
|Дата народження:  ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----                   |                                            |
|                  |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  |                   |--------------------------------------------|
|                  ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----                   |Назва закладу                               |
|Дата смерті: ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----                        |                                            |
|             |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  |                        |--------------------------------------------|
|             ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----                        |обл.                                        |
|                                                                            |                                            |
|Прізвище, ім'я, по батькові матері:                                         |--------------------------------------------|
|---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----  |р-н.                                        |
||  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  |  |                                            |
|---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----  |--------------------------------------------|
|---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----                 |місто/смт/с-ще/с./                          |
||  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  |                 |                                            |
|---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----                 |                                            |
|---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----  |                                            |
||  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  | |  |  |                                            |
|---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----  |                                            |
|                                                                            |                                            |
|-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|
|                                                                                                                         |
|Вік матері |__|__|  Порядковий номер пологів |__|__|  Маса тіла при народженні: |__|__|__|__| г                          |
|                                      ----                     ----                                                      |
|Стан при народженні:   живонароджений |  |    мертвонароджений |  |                                                      |
|                                      ----                     ----                                                      |
|                 ----      ----          ----                         ----                                               |
|Стать дитини:    |  | Ч    |  | Ж        |  | інтерсекс     невідома  |  |                                               |
|                 ----      ----          ----                         ----                                               |
|                                  ----              ----                                                                 |
|Близнята                      так |  |           ні |  |                                                                 |
|                                  ----              ----                                                                 |
|                                  ----                ----                                                               |
|Виписаний (переведений):   додому |  |      в лікарню |  |                                                               |
|                                  ----                ----                                                               |
|                                  ----                ----                                                               |
|                           живий  |  |      помер     |  |                                                               |
|                                  ----                ----                                                               |
|                                  ----                ----                                                               |
|Направлення на аутопсію:   так    |  |      ні        |  |                                                               |
|                                  ----                ----                                                               |
|                                                                                                                         |
|-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|
|Опис вроджених пороків і аномалій розвитку (продовження):                                                                |
|                                                                                                                         |
|                                                                                                                         |
|                                                                                                                         |
|                                                                                                                         |
|                                                                                                                         |
|                                                                                                                         |
|                                                                                                                         |
|-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|
|Діагноз:                                                                -------------------                              |
|                                                          Код за МКХ-10 |                 |                              |
|                                                                        -------------------                              |
|                                                                                                                         |
|                                                                                                                         |
|                                                                                                                         |
|-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|
|                          ----              ----                                                                         |
|Виявлений вперше     так  |  |          ні  |  |                                                                         |
|                          ----              ----                                                                         |
|-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|
|Примітка: інформація пологового будинку про вроджену ваду (вади) розвитку підтверджуються:                               |
|                          ----              ----                                                                         |
|                     так  |  |          ні  |  |                                                                         |
|                          ----              ----                                                                         |
|-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|
|       Лікар                                                                                                             |
|       _______________________                        Дата відправлення "___" ___________________ 20__ р.                |
|          (прізвище, підпис)                                                                                             |
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
 
 
                            ІНСТРУКЦІЯ
    щодо заповнення облікової статистичної форми N 149-1/о-03
      "Повідомлення на дитину з вродженими вадами розвитку"
 
 
     1. Ця  форма заповнюється на кожну дитину з вродженими вадами
розвитку виявлену вперше:
     - у    родопомічному    закладі   (відділенні)   на   кожного
новонародженого (живого і  мертвонародженого)  з  вродженою  вадою
(вадами)   розвитку   при  виписці  дитини  з  пологового  будинку
(відділення)  з  обов'язковою   відміткою   в   "обмінній   карті"
новонародженого;
     - у дитячій  поліклініці  чи  дитячому  стаціонарі  на  кожну
дитину,  у якої виявлено вроджену ваду (вади) розвитку, а також на
всіх дітей,  у яких вроджені вади виявлені до затвердження  даного
наказу;
     - у прозектурі на кожну  померлу  дитину  з  вродженою  вадою
(вадами) розвитку,  якщо ця патологія не була виявлена при житті і
уперше встановлена при розтині.
 
     2. Реєстрації підлягають усі діти як з ізольованою  уродженою
вадою  розвитку (ВВР),  так і з множинними вадами розвитку (МВВР),
батьки яких проживають у даному регіоні.  В обов'язковому  порядку
реєструються  випадки  ВПР  (МВПР)  як у живонародженних,  так і в
мертвонароджених дітей.
 
     3. Заповненню підлягають усі пункти повідомлення.
 
     4. У рядку "Адреса закладу,  в якому складено  повідомлення",
вказується  номер  родопомічного  закладу  (у  випадку  родильного
відділення номер чи назва лікарні),  номер дитячої поліклініки  (у
випадку   дитячого   поліклінічного   відділення  номер  чи  назва
лікарні), номер чи назва прозектури чи установи, у структурі якого
вона  знаходиться,  й  адміністративні координати установи (місто,
селище, село, район, республіка, область).
 
     5. У  рядку  "Прізвище,  ім'я,  по батькові дитини" у клітках
повністю чітко  вписуються  прізвище,  ім'я,  по  батькові  хворої
дитини.
 
     6. У рядку "Дата народження" у полях указується число, місяць
і  рік  народження  дитини.  Дата  народження  дитини повинна бути
відома для всіх випадків,  що реєструються.  Наприклад,  31  січня
2003 року записується, як: 31012003.
     У  рядку "Дата смерті" у полях указується число, місяць і рік
смерті дитини.
 
     7. У  рядку  "Прізвище,  ім'я,  по  батькові матері" повністю
чітко  вписується  прізвище,  ім'я,  по  батькові  матері  хворого
дитини.
 
     8. У  рядку  "Місце  проживання  матері  в період вагітності"
вписується місце проживання матері із зазначенням назви  території
(республіка,  область,  район,  місто, селище, село) без наведення
домашньої адреси.
 
     9. У рядку "Вік матері" указується число повних років  матері
на момент народження дитини.
     У рядку "Порядковий номер  пологів"  указується  номер  даних
пологів. Наприклад, п'яті пологи позначаються як: 05.
 
     10. У рядку "Маса тіла при народженні" указується,  маса тіла
дитини при народженні в грамах.  Якщо маса менше  1000  р.,  то  в
порожньому полі ставиться 0.  Наприклад,  960 г.  позначається як:
0960.
 
     11. У  рядку  "Стан  при  народженні"  зробити   відмітку   у
відповідному полі: живонароджений, мертвонароджений.
 
     12. У  рядку  "Стать  дитини" зробити відмітку у відповідному
полі:  Ч,  Ж,  інтерсекс або невідома. У випадках подвійної будови
геніталій,    якщо   відомий   хромосомний   набір,   відмічається
відповідний символ  (Ч,  Ж),  якщо  хромосомний  набір  невідомий,
відзначається  "інтерсекс";  якщо  стать  не  може  бути визначена
внаслідок мацерації чи інших причин, указується стать "невідома".
 
     13. У рядку "Близнята" відмічається поле "Так", якщо дитина з
близнюкової   вагітності,   і  поле  "ні"  у  випадку  одноплідної
вагітності.
 
     14. У рядку "Виписаний (переведений)"  ставиться  відмітка  у
відповідному  полі,  в  залежності  від  того,  куди переведено чи
виписано дитину.  Цей пункт заповнюється  тільки  в  родопомічному
закладі.
 
     15. Рядок   "Живий",  "Помер"  заповнюється  в  родопомічному
закладі.  Відмітка ставиться у відповідному полі в залежності  від
стану  дитини  на  момент  виписки  з  родопомічного закладу (якщо
дитина вмерла,  обов'язково заповнити наступний пункт "Направлення
на аутопсію").
 
     16. Рядок  "Направлення на аутопсію" заповнюється обов'язково
у випадку мертвонародження чи  смерті  новонародженого  за  період
перебування   його  в  родопомічному  закладі.  Якщо  труп  дитини
направлено на аутопсію,  робиться відмітка в полі "Так",  якщо  не
направлений - у полі "Ні".
 
     17. Розділ   "Опис   вроджених   вад   і  аномалій  розвитку"
призначений для детального опису усіх вроджених вад  розвитку,  що
мають  місце у дитини і виявлені лікарями в родопомічному закладі,
в дитячій поліклініці  чи  стаціонарі,  а  також  в  прозектурі  у
випадку смерті дитини.
     Крім ізольованих вроджених вад розвитку необхідно  відзначати
й  інші  вади  розвитку,  діагностовані  при  огляді та обстеженні
дитини. При описі виявлених відхилень рекомендується дотримуватись
наступної схеми перерахування аномалій:  починати з області голови
і шиї,  далі грудна клітка,  область  живота,  область  геніталій,
верхні   кінцівки,   нижні  кінцівки.  Опис  пороку  повинен  бути
детальним із  зазначенням  його  локалізації,  ступені  і  сторони
ураження.
     Наприклад, при  спиномозковій  килі   описується   розмір   і
локалізація килового мішка.  При вадах розвитку кінцівок конкретно
вказується  пошкодженний  відділ,  сторона  ураження.   Наприклад,
укорочення   лівої   руки  за  рахунок  укорочення  передпліччя  з
променевою   косорукістю,   обумовленою   відсутністю   (аплазією)
променевої  кістки.  У випадку полідактилії обов'язково вказується
уражена кінцівка (кінцівки),  а також тип полідактилії: додатковий
палець  (пальці)  знаходяться  з  боку  першого  пальця  чи з боку
п'ятого пальця.
     У випадку   множинних   вроджених  вад  розвитку  обов'язково
описуються усі без винятку виявлені у дитини вади,  а  також  малі
аномалії розвитку.
 
     18. У  рядку  "Діагноз"  записується попередній діагноз.  При
заповненні повідомлення в родопомічному закладі в  обмінній  карті
новонародженого  робиться  позначка  про  те,  що  повідомлення на
дитину з вродженими вадами  розвитку  заповнене  і  відправлено  в
медико-генетичну консультацію (центр). Якщо дані обстеження дитини
в родопомічному закладі підтверджуються в дитячій поліклініці,  то
в  повторному повідомленні на нього заповнюються всі пункти,  крім
опису вад розвитку, а в примітці ставиться оцінка в поле "Так", що
означає  повне  підтвердження інформації родопомічного закладу.  У
випадку  непідтвердження  діагнозу  (відсутність  вад   розвитку),
поставленого   в   родопомічному  закладі,  у  повідомленні  також
заповнюються всі пункти,  крім опису вад розвитку,  а  в  примітці
ставиться   оцінка  в  поле  "Ні",  що  означає  не  підтвердження
інформації родопомічного закладу.  У  випадку  зміни  діагнозу  на
дитину повністю заповнюється повідомлення.
 
     19. Повідомлення  підписує  лікар,  що  робить  опис дитини з
вадами розвитку, і вказується дата відправлення облікової форми.
     Всі заповнені  за звітний період повідомлення направляються в
медико-генетичну консультацію чи центр до 25 числа кожного місяця.
 
 
                                      Додаток 4
                                      до Методичних рекомендацій
                                      щодо організації надання
                                      медико-генетичної допомоги
 
 
                              СХЕМА
        обстеження пацієнта для підтвердження/встановлення
                 діагнозу спадкового захворювання
 
 
                     -----------------------
                     |     Перший візит    |
                     -----------------------
                                |
                                V
      -----------------------------------------------------
      | Детальний анамнез, складання родоводу з подальшим |
      | аналізом, соматогенетичний огляд, план обстеження |
      -----------------------------------------------------
             |                    |                  |
             V                    V                  V
----------------------- ------------------------ -------------------------
|Підозра на хромосомну| |Підозра на моногенну  | |Підозра на моногенну   |
|патологію            | |патологію (метаболічні| |патологію (синдроми    |
|                     | |захворювання)         | |множинних вад розвитку)|
----------------------- ------------------------ -------------------------







Последние новости

 
Курсы НБ Украины
Запрашиваемая страница не найдена
Валюта
USD
EUR
RUB
PLN
BYR
Реклама
Реклама



Наша кнопка