Законы Украины

Новости Партнеров
 

Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні

Страница 2



При необхідності проводиться доплерографічне дослідження.
     3.3.7.  Біохімічний селективний скринінг вагітних проводиться
у ОМГЦ шляхом визначення ембріонспецифічних білків сироватки крові
(додаток  8):  у  I  триместрі  вагітності (10-13 тижнів) або у II
триместрі вагітності (15-20 тижнів).
     Маркерними білками сироватки крові є:
     у I   триместрі   -   плацентарний  білок  РАРР-А  та  вільна
бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну (бета-ХГ);
     у   II   триместрі   -  альфафетопротеїн  (АФП),  хоріонічний
гонадотропін людини (ХГ), вільний естріол;
     - концентрація   маркерних   білків   залежить   від  терміну
вагітності,  ваги жінки,  стану плода, наявності екстрагенітальної
патології у вагітної та ін.;
     - необхідною  умовою  проведення  біохімічного  скринінгу   є
здійснення розрахунку індивідуального генетичного ризику;
     - рекомендується проводити 2-маркерний біохімічний скринінг у
I  триместрі  вагітності - визначення  РАРР-А  та  бета-ХГ.  У  II
триместрі  вагітності  -  визначення  АФП та ХГ (double-тест), або
3-маркерний  скринінг  -  шляхом  тестування  АФП,  ХГ та вільного
естріолу (triple-test).
     - вагітним   жінкам,   які   були  обстежені  у  I  триместрі
вагітності,  рекомендується у II триместрі визначати  лише  рівень
АФП.
     3.3.8. Імунологічні    та    молекулярно-генетичні     методи
діагностики:  встановлюють наявність TORCH-інфекцій вагітних,  які
спричинюють   порушення   внутрішньоутробного   розвитку    плода.
Наявність  у  вагітних  IgG  антитіл  при відсутності IgM антитіл,
вказують на те,  що  вагітна  перенесла  інфекцію  до  вагітності.
Високі  титри  IgG  антитіл  при наявності IgM антитіл вказують на
наявність  інфекції.  Позитивний  результат   обстеження   методом
полімеразної   ланцюгової   реакції  свідчить  про  наявність  ДНК
збудника TORCH-інфекції.
     3.3.9. Організація    інвазивної   пренатальної   діагностики
здійснюється відповідно до схеми, наведеної у додатку 9.
     У  випадку  проведення  інвазивної  пренатальної  діагностики
вроджених  вад розвитку, моногенної та хромосомної патології не за
місцем проживання, вагітній видається направлення із регіонального
медико-генетичного закладу.
     Інвазивна      пренатальна      діагностика      здійснюється
лікарем-акушером-гінекологом,   який   пройшов   спеціалізацію   з
медичної генетики.
     3.3.10.  Показання  для  проведення  інвазивної  пренатальної
діагностики:
     - вік жінки - до 18 та після 35 років;
     - наявність в сім'ї дитини (плода) з хромосомною хворобою або
множинними вадами розвитку;
     - наявність  у  батьків  хромосомної  патології,  хромосомної
перебудови або генних мутацій (для яких картований ген);
     - моногенні  хвороби,  що раніше діагностовані у родині або у
найближчих родичів (для яких картований ген);
     - виявлення  ультразвукових  маркерів  хромосомних  хвороб  у
плода;
     - позитивні  результати  біохімічного  скринінгу  у  I або II
триместрі вагітності.
     3.3.10.1. Інвазивні  методи  дослідження  плода  передбачають
одержання матеріалу  від  плода  (додаток  10)  з  подальшим  його
терміновим  цитогенетичним,  молекулярно-генетичним чи біохімічним
дослідженням у залежності від виду досліджуваної патології.
     3.3.11. У    неонатальному   періоді   лікарем-генетиком   та
неонатологом  проводиться  верифікація   діагнозу   вродженої   та
спадкової патології,  виявленої пренатально,  шляхом співставлення
даних  пре-   та   постнатального   соматогенетичного   обстеження
пробанду,  синдромологічного  аналізу виявлених ознак вродженої та
спадкової  патології  із  використанням  експертних   комп'ютерних
систем,  каталогів, а також проведенням відповідного лабораторного
дослідження.
     У випадку   антенатальної  загибелі  плода,  мертвонародження
верифікація   діагнозу   проводиться   при    патологоанатомічному
дослідженні за участю лікаря-генетика.
 
     3.4. Організація    масових   неонатальних   скринінгів   для
виявлення вродженої та спадкової патології
     3.4.1. Масові    неонатальні    скринінгові    програми    на
фенілкетонурію (ФКУ) та вроджений гіпотиреоз проводяться  з  метою
раннього   (доклінічного)   виявлення  хворих  із  цією  спадковою
патологією та своєчасної корекції.
     3.4.2. Забір зразків крові усіх новонароджених здійснюється у
родопомічних закладах або  у  відділеннях  патології  та  хірургії
новонароджених  (хворі новонароджені,  які переведені із пологових
будинків у визначені терміни) згідно з чинним законодавством.
     3.4.4.2. Зразки    капілярної    крові    новонароджених   на
фільтрувальному  папері  позначаються  і   відправляються   згідно
існуючих нормативів в ОМГЦ,  який здійснює лабораторне дослідження
зразків  крові  цього  регіону.  Адміністрація   закладу   охорони
здоров'я,  в  якому  взято  зразки  крові,  організовує  своєчасну
доставку матеріалу для дослідження.
     3.4.4.3. Медичні  спеціалісти  забезпечують проведення забору
крові у всіх новонароджених до виписки з акушерського стаціонару у
встановленому  порядку  (на  4-5  день  після народження).  У разі
наявності сумнівів відносно своєчасного надходження білку з  їжею,
проводиться повторне тестування у період 1-4 тижня життя.
     3.4.4.4. Тестування  у  дітей,  народжених   поза   пологовим
стаціонаром, проводиться у встановленому порядку.
     3.4.4.5. Забір крові для дослідження від хворих та передчасно
народжених  дітей  забезпечується  відповідно  на  7  день життя у
встановленому порядку.
     3.4.4.6. При   виписці   новонародженого   в  обмінній  карті
робиться  позначка  про  взяття  його  крові  на  дослідження   за
програмою неонатального скринінгу.
     3.4.4.7. Підтвердження   позитивних   результатів   скринінгу
здійснюється  при  повторному дослідженні сироватки крові дитини у
встановленому порядку.
     3.4.4.8. Лікування  ФКУ  здійснюється  за  місцем  проживання
пацієнта  відповідно  до  стандартів   надання   медико-генетичної
допомоги.
     3.4.5. Скринінг новонароджених на гіпотиреоз  здійснюється  у
відповідності  до  визначеного  порядку  (додаток  11).  Показники
порушення функції щитовидної залози у новонароджених  зазначені  у
додатку 12.
 
     4. Організація    медико-генетичної    допомоги    хворим   з
мультифакторіальною патологією
 
     4.1.  Мультифакторіальна  патологія  або хвороби зі спадковою
схильністю,  представлені  основними  хронічними, онкологічними та
деякими  інфекційними (туберкульоз) захворюваннями людини, а також
нервовими,  психічними  хворобами,  ізольованими вродженими вадами
розвитку, екогенетичними та фармакогенетичними захворюваннями.
 
     4.2. Діагностика  та  лікування  хворих  із  цією  патологією
здійснюється спеціалістами відповідного профілю.  Медико-генетична
допомога у таких випадках  спрямована  на  розрахунок  генетичного
ризику  виникнення  її  у  родині  пацієнта  за  допомогою таблиць
емпіричного ризику та дослідження  генетичних  маркерів  спадкової
схильності.
 
     5. Організація медико-генетичної допомоги особам з порушенням
репродуктивної функції
 
     5.1. Виявлення осіб із порушенням репродуктивної функції,  що
потребують     медико-генетичної    допомоги,    здійснюється    у
гінекологічних  та  урологічних  кабінетах  дитячих   і   дорослих
поліклінік,  жіночих консультаціях, спеціалізованих стаціонарах. У
випадку проведення інвазивної пренатальної  діагностики  вроджених
вад  розвитку,  моногенної  та  хромосомної патології не за місцем
проживання,  вагітній  видається  направлення   із   регіонального
медико-генетичного закладу.
 
     5.2. Медико-генетична   допомога  сім'ям  із  репродуктивними
втратами  та  непліддям   надається   на   всіх   рівнях   надання
медико-генетичної допомоги за показаннями:
     - аномалії  зовнішніх  та  внутрішніх  статевих   органів   у
поєднанні із іншими вродженими вадами розвитку (чи без них);
     - патологія пубертату (передчасне,  запізніле,  дизгармонійне
статеве дозрівання);
     - первинна і вторинна аменорея;
     - патологія   еякуляту,  що  не  пов'язана  із  запальним  чи
онкологічним процесом;
     - вроджена аплазія сім'явиносних протоків;
     - первинне і вторинне непліддя,  що не пов'язане із запальним
чи онкологічним процесом;
     - випадки    мертвонародження,    спонтанного     переривання
вагітності    у   будь-якому   терміні,   анембріонії,   завмерлої
вагітності;
     - наявність встановленої хромосомної патології (збалансованої
чи незбалансованої) у одного чи обох членів подружньої пари.
 
     5.3. Для визначення причини репродуктивних втрат та  непліддя
застосовуються стандартні методи дослідження медичної генетики:
     - аналіз родоводу сім'ї;
     - загальні клінічні та лабораторні;
     - цитогенетичні (визначення каріотипу) у обох батьків;
     - молекулярно-генетичні при моногенній патології;
     - імунологічні.
 
     5.4. Після   встановлення   причини   репродуктивних    втрат
лікар-генетик видає  висновок,  в  якому  зазначаються  результати
досліджень пацієнта чи подружньої пари.
 
     5.5. Лікування непліддя та/чи порушень репродуктивної функції
проводиться  у  спеціалізованих  лікувальних закладах у залежності
від виявлених генетичних змін.
 
     6. Організація медико-генетичної допомоги особам,  які подали
заяву про реєстрацію шлюбу.
 
     6.1. Особам,   що   беруть   шлюб   відповідно   до   чинного
законодавства    забезпечується    право    на    медико-генетичну
консультацію  відносно  ризику  виникнення у нащадків вродженої та
спадкової патології.  Для цього ММГК та ОМГЦ  налагоджують  тісний
контакт з відділами реєстрації актів цивільного стану.
 
     6.2. Консультування   здійснюється  у  ММГК,  ОМГК  в  умовах
сприятливого психологічного клімату (можливо за участю психолога).
 
     6.3. Лікар-генетик проводить клініко-генеалогічне  обстеження
заручених із  аналізом  медичної  інформації  щодо стану здоров'я,
аналізом  родоводу,  оцінкою  впливу  генетичних  та  тератогенних
факторів  на  можливість  виникнення  хвороби  у дитини майбутньої
шлюбної пари.
 
     6.4. При  виявленні  патології  у  заручених  лікарі-генетики
направляють  пацієнтів  для надання необхідної медичної допомоги у
встановленому порядку.
 
     6.5. При   виявленні   спадкової   чи   вродженої   патології
лікарі-генетики  направляють пацієнтів для надання спеціалізованої
медичної допомоги або проведення медико-генетичного консультування
з необхідним обстеженням у встановленому порядку.
 
     7. Організація генетичної лабораторної діагностики
 
     7.1. Для    встановлення/підтвердження   діагнозу   спадкової
патології  використовуються  спеціальні  методи  дослідження,  які
здійснюються       у      цитогенетичній,      біохімічній      та
молекулярно-генетичній лабораторіях.
 
     7.2. Діяльність лабораторій ОМГК,  оснащення  їх  апаратурою,
інструментарієм,    господарським    інвентарем,   реагентами   та
розхідними  матеріалами  здійснюється  у   встановленому   порядку
відповідно   до   переліку  необхідного  медичного  обладнання  та
витратних матеріалів  для  оснащення  обласного  (додаток  13)  та
спеціалізованого    (додаток    14)   медико-генетичних   центрів,
враховуючи  наведені  у  додатку  15  норми  витрат   спиртів   на
цитогенетичні, біохімічні, скринінгові дослідження.
 
     7.3. Результати цитогенетичних,  біохімічних,  імунологічних,
молекулярно-генетичних лабораторних досліджень,  що проводились  у
медико-генетичних закладах,  зазначаються  в висновку,  який видає
лікар-генетик.
 
     7.4. При підозрі  на  наявність  спадкової  патології  обміну
речовин  у першу чергу проводиться біохімічний селективний сечовий
скринінг.
     При підозрі на порушення певної ланки метаболізму проводиться
тонкошарова  хроматографія  амінокислот,  ліпідів,  вуглеводів  та
олігосахаридів;  кількісне  визначення  глікозаміногліканів в сечі
(ЦПХ-тест); кількісне визначення сечової кислоти в сечі.
     За  умови  виявлення  позитивних  результатів  або аномальних
фракцій   на   хроматограмі,   проводиться   кількісне  визначення
відповідного   метаболіту  з  використанням  високоточних  методів
(високоефективна   рідинна  хроматографія,  газова  хроматографія,
тандемна мас-спектрометрія).
     При  виявленні  підвищеної  екскреції  глікозаміногліканів  з
сечею  проводиться  їх фракціонування з використанням тонкошарової
хроматографії  або  електрофоретичних  методів.  Це  необхідно для
уникнення  хибнопозитивної  діагностики  мукополісахаридозів (інша
сполучнотканинна   патологія),   а   також  для  верифікації  типу
мукополісахаридозу.
 
     7.5. У  разі  необхідності  остаточна верифікація біохімічних
порушень у пацієнта проводиться у СМГЦ за напрямком.
 
     7.6. Біохімічний  висновок  видається  у   медико-генетичному
закладі, де проводився аналіз, і включає наступну інформацію:
     - дату видачі висновку;
     - прізвище, ім'я, по-батькові пацієнта;
     - дату народження пацієнта;
     - тип   біологічного   матеріалу,   що   застосовувався   для
біохімічного дослідження;
     - вид біохімічного дослідження;
     - результат біохімічного дослідження;
     - рекомендації щодо подальшого обстеження;
     - прізвище, ім'я, по-батькові спеціаліста, що виконав аналіз,
з особистим підписом.
 
     7.7. При   підозрі   на   наявність   хромосомної   патології
проводиться цитогенетичне дослідження за допомогою прямих  методів
з  використанням  клітин,  що  безпосередньо  активно  діляться  в
організмі  (біоптат  кісткового   мозку,   біоптат   ворсинчастого
хоріону)    та   непрямих   методів,   пов'язаних   з   попереднім
культивуванням  в  поживному  середовищі   клітин,   виділених   з
організму   (лімфоцити  периферійної  крові;  клітини  амніотичної
рідини;  клітини,  отримані з біоптату  шкіри;  клітини  з  різних
тканин  абортованих  ембріонів;  клітини  ворсинчастого  хоріону -
довготривала культура).
 
     7.8. При проведенні  цитогенетичного  аналізу  застосовуються
стандартні   методи  з  використанням  диференційного  забарвлення
препаратів хромосом G-методом,  а при потребі уточнення  виявлених
хромосомних   аномалій   використовують  Q-,  R-,  C-методи.  Вони
базуються   на   специфічній   постфіксаційній   обробці   готових
препаратів  хромосом  та  вивченні  структури  хромосом  на  рівні
200-400 сегментів на гаплоїдний набір.  Для  позначення  каріотипу
слід    використовувати    Міжнародну   систему   номенклатури   в
цитогенетиці людини (ISCN 1995).
 
     7.9. Для    уточнення    складних    хромосомних    перебудов
застосовуються   високочутливі  методи,  які  передбачають  аналіз
ранніх метафазних та профазних препаратів хромосом,  і  дозволяють
вивчати   структуру   хромосом   на  рівні  550-850  сегментів  на
гаплоїдний набір.
 
     7.10. Проведення    безпосередньо    хромосомного     аналізу
передбачає наступну послідовність дій:
     1) візуальний кількісний аналіз препаратів  під  мікроскопом,
що  означає підрахунок про- або метафазних хромосом у межах однієї
пластинки та відповідний запис у протоколі цитогенетичного аналізу
-  20  клітин.  У випадку можливого виявлення мозаїцизму необхідно
збільшити аналіз до 30 клітин;
     2) повний аналіз хромосом у пластинці,  що означає підрахунок
хромосом  у   пластинці   та   співставлення   сегмент-до-сегменту
гомологів  кожної  пари  хромосом - 5 клітин із проаналізованих 20
клітин;
     3) аналіз   хромосом  у  пластинці  за  допомогою  ідеограми,
отриманої за допомогою комп'ютерної програми або фотографування  -
4 клітини із проаналізованих 5 клітин;
     4) каріотипування  за   допомогою   співставлення   отриманої
розкладки  (ідеограми)  із зображенням під мікроскопом - 2 клітини
із  проаналізованих  4  клітин.  У  випадку  виявлення  мозаїцизму
проводити  процедуру каріотипування не менш однієї клітини кожного
клону.
 
     7.11. Цитогенетичний   висновок    видається    спеціалістами
медико-генетичної   установи,   де  проводився  аналіз,  включаючи
наступну інформацію:
     - дату видачі висновку;
     - прізвище, ім'я, по-батькові пацієнта;
     - дату народження пацієнта;
     - тип біологічного матеріалу, що застосовувався для отримання
препаратів хромосом;
     - тип отриманих пластинок хромосом для аналізу: метафазні або
прометафазні (зазначивши   у   висновку   кількість  сегментів  на
гаплоїдний набір, наприклад: 200, 550, 850);
     - тип диференційного забарвлення;
     - запис каріотипу;
     - прізвище, ім'я, по-батькові спеціаліста, що виконав аналіз,
із особистим підписом.
 
     7.12. У випадках наявності  складних  хромосомних  перебудов,
прихованих   делецій   за   клінічної  картини  певного  синдрому,
пов'язаного із мікроструктурними  аномаліями  хромосом,  наявності
маркерних  хромосом,  додатково  проводиться  аналіз  каріотипу із
залученням молекулярно-цитогенетичних  методів  (флюоресцентна  in
situ гібридизація (FISH-діагностика).
 
     7.13. Молекулярно-генетична    діагностика    проводиться   у
спеціалізованих акредитованих лабораторіях.
 
     7.14. Показаннями для проведення молекулярних досліджень є:
     - підтвердження  клінічного діагнозу моногенного захворювання
та уточнення типу мутації;
     - виявлення   гетерозиготних   носіїв   мутації   у  випадках
аутосомно-рецесивних  захворювань  або  захворювань  зчеплених   з
Х-хромосомою;
     - виявлення мутацій у осіб із домінантним типом  успадкування
захворювання на доклінічному етапі;
     - діагностування моногенних хвороб плода;
     - виявлення   у   пацієнта  наявності  ДНК  збудників  деяких
інфекцій (TORCH, тощо).
 
     7.15. Проведення молекулярно-генетичного аналізу передбачає:
     - дотримання  правил  забору,  транспортування  та зберігання
біологічного матеріалу;
     - контроль якості виділення ДНК (внутрішній контроль);
     - наявність негативного та  позитивного  контрольних  зразків
при кожному акті ампліфікації;
     - використання     маркера     молекулярної     ваги      при
електрофоретичному розподілі продуктів ампліфікації;
     - довгострокове     зберігання     зображень      результатів
ампліфікації.
 
     7.16. Висновок    про    результат    молекулярно-генетичного
дослідження виписується медико-генетичною установою, де проводився
аналіз, включаючи наступну інформацію:
     - дату забору матеріалу;
     - дату видачі висновку;
     - прізвище, ім'я, по-батькові пацієнта;
     - дату народження пацієнта;
     - тип   біологічного   матеріалу,   що   застосовувався   для
дослідження;
     - перелік досліджень;
     - результати досліджень;
     - прізвище, ім'я, по-батькові спеціаліста, що виконав аналіз,
з особистим підписом.
 
 
     8. Організація спеціалізованої медико-генетичної допомоги
 
     8.1. З   метою   структуризації   надання   медико-генетичної
допомоги   населенню,  підвищення  її  доступності  до  населення,
визначені напрямки надання спеціалізованої генетичної  допомоги  у
складних   для   діагностики   випадках   вродженої  та  спадкової
патології.  Для реалізації надання спеціалізованої  за  напрямками
медико-генетичної   допомоги  міжобласні  медико-генетичні  центри
реформовані у спеціалізовані МГЦ.
 
     8.2. СМГЦ здійснюють організаційно-методичне  керівництво  та
визначальну    діагностично-лікувальну    допомогу   населенню   у
затвердженому цим наказом напрямку діяльності.
 
     8.3. Напрямок   спеціалізації    надання    медико-генетичної
допомоги     визначається     наявністю    відповідної    сучасної
лікувально-діагностичної   апаратури,   обладнання,    можливостей
здійснення необхідних технологій, а також підготовленого медичного
персоналу.
 
     8.4. Направлення у спеціалізований центр надає лікар ММГК  чи
ОМГЦ  за  місцем  проживання пацієнта.  У окремих випадках можливе
самозвернення пацієнта чи його родини до СМГЦ за  умови  наявності
результатів попередніх досліджень.
 
     8.5. Після  надання  спеціалізованої допомоги пацієнт отримує
висновок для  подальшого  лікування  та  спостереження  за  місцем
проживання.
 
     8.6. Високоспеціалізована  допомога  надається  у  профільних
інститутах МОЗ та АМН України за направленням ОМГЦ або СМГЦ.
 
 Начальник управління організації
 медичної допомоги дітям і матерям                   Р.О.Моісеєнко
 
 
                                      ЗАТВЕРДЖЕНО
                                      Наказ Міністерства охорони
                                      здоров'я,
                                      Академії медичних наук
                                      України
                                      31.12.2003  N 641/84
 
 
                             ПЕРЕЛІК
            спеціалізованих медико-генетичних центрів
                   за напрямками спеціалізації
 
 
-----------------------------------------------------------------------
|   Найменування   | Установи, на базі |   Напрямки діяльності СМГЦ   |
| спеціалізованих  | яких розташовані  |                              |
|медико-генетичних | медико-генетичні  |                              |
|     центрів      |      центри       |                              |
|------------------+-------------------+------------------------------|
|СМГЦ на базі      |Київська медична   |1. Діагностика і лікування    |
|кафедри медичної  |академія           |хромосомних хвороб            |
|генетики,         |післядипломної     |2. Молекулярна цитогенетика   |
|клінічної         |освіти             |3. Генетика                   |
|імунології та     |ім. П.Л.Шупика     |мультифакторіальної патології |
|алергології       |м. Київ            |                              |
|                  |                   |                              |
|------------------+-------------------+------------------------------|
|СМГЦ на базі      |УДСЛ "Охматдит"    |1. Діагностика і лікування    |
|медико-генетичного|                   |лізосомних хвороб;            |
|відділення        |                   |2. Діагностика і лікування    |
|УДСЛ "Охматдит"   |                   |мітохондріальних хвороб       |
|                  |                   |                              |







Последние новости

 
Курсы НБ Украины
Валюта
USD26.68338
EUR29.76797
RUB0.41109
PLN6.92311
BYR
Реклама
Реклама



Наша кнопка