Законы Украины

Новости Партнеров
 

Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні

Страница 14



|                    |        |                    |Функціональні:      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |визначення          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кісткового віку, УЗД|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |органів черевної    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |порожнини, УЗД      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |органів малого таза.|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |педіатра, терапевта,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гінеколога,         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ендокрінолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хірурга             |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром             |Q 97.3  |Медико-генетичне    |Цитогенетичні       |Лапароскопія.       |При поєднаних вадах,|Нормальне          |Пожиттєво     |
|тестикулярної       |Q 97.8  |консультування      |дослідження,        |Операція розтину    |що потребують       |функціонування     |              |
|фемінізації         |Q 97.9  |сімей, які мають    |ДНК-діагностика,    |грижі.              |госпіталізації та   |органів та систем. |              |
|                    |        |хворих з синдромом  |дослідження гормонів|Кольпопоез.         |хірургічного        |Соціальна          |              |
|                    |        |тестикулярної       |сироватки крові     |Гонадектомія.       |лікування           |адаптація,         |              |
|                    |        |фемінізації.        |(ФСГ, ЛГ,           |Замісна терапія     |                    |скорочення її      |              |
|                    |        |Пренатальна         |тестостерон,        |естрогенами         |                    |термінів           |              |
|                    |        |діагностика         |естрадіол),         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дослідження рівня   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |17КС сум. та по     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фракціям. Визначення|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кісткового віку, УЗД|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |органів черевної    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |порожнини та органів|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |малого тазу.        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |педіатра, терапевта,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гінеколога,         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ендокрінолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хірурга, онколога   |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Мітохондріальні     |        |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Діхлорацето-ацетат. |При поєднаних вадах,|Поліпшення рухової |Пожиттєво     |
|хвороби             |        |консультування сімей|Біохімічний аналіз  |Коензим Q 10.       |що потребують       |функції скелетних  |              |
|Хвороба Альцгеймера |G 30-   |Дієтотерапія.       |крові (піруват,     |Сукцинат.           |госпіталізації      |м'язів. Продовження|              |
|Дегенерируючі       |G 31.1- |ЛФК.                |лактат, глюкоза),   |Аскорбінова кислота.|                    |періоду рухової    |              |
|захворювання        |        |Преконцепційна      |біохімічний аналіз  |Менадіон.           |                    |активності хворих. |              |
|головного мозку     |        |профілактика.       |крові (тригідро-    |Тококальци-ферол.   |                    |Збільшення         |              |
|Рання хвороба       |        |Пренатальна         |ксібутираїн,        |Цитохром С.         |                    |тривалості         |              |
|Альцгеймера         |        |діагностика         |ацетоацетат).       |Рибофлавін.         |                    |клінічної ремісії  |              |
|Пізня               |        |                    |Загальний аналіз    |L-карнітин.         |                    |                   |              |
|Інші типи           |        |                    |крові. Біопсія      |Гліцин              |                    |                   |              |
|Неуточнені форми    |        |                    |кістякових м'язів.  |                    |                    |                   |              |
|Мітохондриальні     |30.0-   |                    |Функціональні:      |                    |                    |                   |              |
|міопатії            |        |                    |Електроміографія.   |                    |                    |                   |              |
|Нейроофтальмопатія  |30.1-   |                    |Комп'ютерна         |                    |                    |                   |              |
|Лебера              |30.8-   |                    |томографія головного|                    |                    |                   |              |
|Пігментний ретінит  |        |                    |мозку. ЕКГ. ЕхоКГ.  |                    |                    |                   |              |
|Синдром MERRF       |        |                    |Аудіметрія ЕЕГ.     |                    |                    |                   |              |
|Синдром MELAS       |        |                    |Офтальмоскопія,     |                    |                    |                   |              |
|зовнішня            |        |                    |УЗД органів черевної|                    |                    |                   |              |
|офтальмопатія       |        |                    |порожнини           |                    |                    |                   |              |
|синдром Кернса-Сейра|30.9-   |                    |(підшлункової       |                    |                    |                   |              |
|синдром Пирсона     |        |                    |залози, селезінки). |                    |                    |                   |              |
|асиметричний птоз   |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|двосторонній птоз з |        |                    |окуліста,           |                    |                    |                   |              |
|офтальмопарезом і   |        |                    |невропатолога,      |                    |                    |                   |              |
|слабістю м'язів     |        |                    |кардіолога          |                    |                    |                   |              |
|нижніх кінцівок     |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|дилатаційна         |G 71.3  |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|кардіоміопатія      |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|NARP-синдром        |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|летальна інфантильна|        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|дихальна            |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|недостатність       |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|синдром             |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|молочнокислого      |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|ацидозу фумарова    |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|ацидемія глутарова  |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|ацидемія дефіцит    |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|ацил-Ко-А-          |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|дегідрогенази жирних|        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|кислот з довгим     |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|вуглецевим ланцюгом |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|дефіцит             |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|3-гідроксіацил-Ко-А-|        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|дегидрогенази жирних|        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|кислот з середнім   |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|вуглецевим ланцюгом |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|дефіцит             |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|3-гідроксіацил-Ко-А-|        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|дегидрогенази жирних|        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|кислот з коротким   |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|вуглецевим ланцюгом |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|подгостра           |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|некротизуюча        |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|енцефаломіопатія Лея|        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|прогресуюча         |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|склерозуюча         |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|поліодистрофія      |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|Альперса;           |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|трихополідистрофія  |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|Менкеса             |        |                    |                    |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Гемофілія           |        |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Обстеження і        |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|Пожиттєво     |
|                    |        |консультування      |клінічний аналіз    |лікування в         |                    |                   |              |
|                    |        |сімей.              |крові.              |спеціальних         |                    |                   |              |
|                    |        |Преконцепційна      |Функціональні:      |відділенянх         |                    |                   |              |
|                    |        |профілактика.       |рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |Пренатальна         |суглобів УЗД        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |діагностика         |внутрішніх органів  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хірурга, стоматолога|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетика            |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порфірії            |        |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Вітамін "В6"        |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|пожиттєво     |
|                    |        |консультування      |загальний аналіз    |Деферал в/м         |                    |                   |              |
|                    |        |сімей.              |крові (гіпохромний  |500 мг/добу в місяць|                    |                   |              |
|                    |        |Преконцепційна      |аналіз), загальний  |3-6 раз на рік      |                    |                   |              |
|                    |        |профілактика.       |аналіз сечі, аналіз |                    |                    |                   |              |
|                    |        |Пренатальна         |сечі на порфіріни,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |діагностика         |АЛК, залізо         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |сироватки крові,    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |геморенальні проби, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз кала на      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |сховану кров,       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |визначення порфінів |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кала.               |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Функціональні:      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЕКГ, ЕЕГ, РВГ, УЗД  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів. |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хірурга,            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дерматолога,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гематолога,         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |стоматолога,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетика            |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Анемія в наслідок   |Д 55.0  |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Переливання крові.  |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|Пожиттєво     |
|недостатності       |        |консультування      |загальний аналіз    |Ерітроцитарні маси  |                    |                   |              |
|глюкозо-6-          |        |сімей.              |крові, тест         |                    |                    |                   |              |
|фосфатдегідрогенази |        |Преконцепційна      |відновлення         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |профілактика.       |метгемоглобіна,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |Пренатальна         |коагулограма,       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |діагностика         |білірубін, осмотічна|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |резистентність      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |еритроцитів         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гемоглобін в сечі.  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Функціональні: УЗД  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів. |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Хірурга, гематолога |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Мікросфероцитоз     |Д 58.0  |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Сплєнектомія        |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|Пожиттєво     |
|                    |        |консультування      |клінічний аналіз    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |сімей.              |крові, осмотична    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |Преконцепційна      |резистентність      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |профілактика.       |еритроцитів,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |Пренатальна         |клінічний аналіз    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |діагностика         |сечі, уробілін сечі,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |біохімія, печіночні |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |проби.              |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Функціональні: УЗД  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гастроентеролога    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда хірурга    |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Серповидноклітинна  |Д 58.0  |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Сплєнектомія        |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|Пожиттєво     |
|анемія              |        |консультування      |загальний аналіз    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |сімей.              |крові (анемія гіпо-,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |Преконцепційна      |нормохромна),       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |профілактика.       |(ню лейк., пі СОЕ,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |Пренатальна         |ню тр еритроцитів   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |діагностика         |(сфероцитов).       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Дослідження         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ретікулоцитів (ню). |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Осмотична           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |резистентність      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |еритроцитів (ню).   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Електрофорез        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гемоглобіну для     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |виявлення HbS,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |коагулограма.       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Загальний аналіз    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |сечі.               |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Функціональні:      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |рентген довгих      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |трубчастих костей,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |УЗД внутрішніх      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |органів.            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда (сколіоз,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |лордоз),            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |окуліста (ангіопатія|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |сітківки)           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гастроентеролога    |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Остеохондродісплазія|Q 77    |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Хірургічне та       |Хірургічна корекція,|Поліпшення         |Пожиттєво     |
|з дефектами росту   |        |консультування      |загальний аналіз    |ортопедичне         |протезування        |загального стану.  |              |
|трубчастих кісток та|        |сімей, які мають    |крові, загальний    |лікування.          |                    |Часткове поліпшення|              |
|хряща.              |        |хворих з патологією |аналіз сечі,        |ЛФК.                |                    |змін з боку        |              |
|Ахондроплазія.      |Q 77.4  |скелета.            |визначення          |Масаж.              |                    |опорно-рухового    |              |
|Діастрофічна        |Q 77.5  |Преконцепційна      |біохімічних маркерів|Дієтотерапія.       |                    |апарата.           |              |
|дісплазія.          |        |профілактика.       |обміну сполучної    |Вітамінотерапія     |                    |Прогноз потомства  |              |
|Хондроектодермальна |Q 77.6  |Пренатальна         |тканини             |                    |                    |                   |              |
|дісплазія.          |        |діагностика         |(глікозаміноглікани)|                    |                    |                   |              |
|Спонділоепіфізарна  |Q 77.7  |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,|                    |                    |                   |              |
|дісплазія.          |        |У разі виявлення    |оксіпролін.,        |                    |                    |                   |              |
|Метафізарна         |Q 78.5  |патології -         |біохімічний аналіз  |                    |                    |                   |              |
|дісплазія.          |        |обов'язкове         |крові (Са, Р, лужна |                    |                    |                   |              |
|Прогресуюча         |Q 78.3  |консультування      |фосфатаза, печіночні|                    |                    |                   |              |
|діафізарна          |        |лікаря-ортопеда     |проби), дослідження |                    |                    |                   |              |
|дісплазія           |        |новонародженого     |обміну амінокислот, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |вуглеводів у крові  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |та сечі, урінолізіс.|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Функціональні:      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |черепа, довгих      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |трубчастих костей,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |костей таза, УЗД    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЕХО КГ,             |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аудіометрія.        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Спеціальні:         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |клінічний аналіз    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фенотипу,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генеалогічний       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз, пренатальна |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |діагностика при     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |вагітності.         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда, генетика, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |окуліста, кардіолога|                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Недосконалий        |Q 78.0  |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Хірургічне та       |Хірургічна корекція,|Поліпшення         |Пожиттєво     |
|остеогенез          |        |консультування      |загальний аналіз    |ортопедичне         |протезування        |загального стану.  |              |
|                    |        |сімей, які мають    |крові, загальний    |лікування.          |                    |Часткове поліпшення|              |
|                    |        |хворих з патологією |аналіз сечі 1 раз в |ЛФК.                |                    |змін з боку        |              |
|                    |        |скелета.            |3 міс. Визначення   |Масаж.              |                    |опорно-рухового    |              |
|                    |        |Преконцепційна      |біохімічних маркерів|Дієтотерапія.       |                    |апарата.           |              |
|                    |        |профілактика.       |обміну сполучної    |Вітамінотерапія.    |                    |Прогноз потомства. |              |
|                    |        |Пренатальна         |тканини             |Вітамін С.          |                    |Зменшення кількості|              |
|                    |        |діагностика         |(глікозаміноглікани,|Препарати кальцію   |                    |переломів          |              |
|                    |        |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |У разі виявлення    |оксіпролін),        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |патології -         |біохімічний аналіз  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |обов'язкове         |крові (Са, Р, лужна |                    |                    |                   |              |
|                    |        |консультування      |фосфатаза, печіночні|                    |                    |                   |              |
|                    |        |лікаря-ортопеда     |проби), дослідження |                    |                    |                   |              |
|                    |        |новонародженого     |обміну амінокислот, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |вуглеводів в крові  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |та сечі, урінолізіс.|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Функціональні:      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |черепа, довгих      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |трубчастих кісток,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |костей таза, УЗД    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЕХО КГ 1 раз на рік,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аудіаметрія,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |денсітометрія.      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Спеціальні:         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |клінічний аналіз    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фенотипу,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генеалогічний       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз, пренатальна |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |діагностика при     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |вагітності.         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда, генетика, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кардіолога,         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |окуліста            |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Поліостозна фіброзна|Q 78.1  |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Хірургічне та       |Хірургічна корекція,|Поліпшення         |Стаціонар:    |
|дісплазія (с-м      |        |консультування      |загальний аналіз    |ортопедичне         |протезування        |загального стану.  |ускл. 2-3 міс.|    |
|Мак-Кьюна-Олбрайта) |        |сімей, які мають    |крові, загальний    |лікування.          |                    |Часткове поліпшення|Поліклініка:  |
|                    |        |хворих з патологією |аналіз сечі,        |ЛФК.                |                    |змін з боку        |ускл. до      |
|                    |        |скелета.            |визначення          |Масаж.              |                    |опорно-рухового    |14 років,     |
|                    |        |Преконцепційна      |біохімічних маркерів|Дієтотерапія.       |                    |апарату.           |неускл. до    |
|                    |        |профілактика.       |обміну сполучної    |Вітамінотерапія.    |                    |Прогноз потомства. |14 років      |
|                    |        |Пренатальна         |тканини             |Вітамін С.          |                    |Зменшення кількості|              |
|                    |        |діагностика         |(глікозаміноглікани,|Препарати кальцію   |                    |переломів          |              |
|                    |        |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |У разі виявлення    |оксіпролін),        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |патології -         |біохімічний аналіз  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |обов'язкове         |крові (Са, Р, лужна |                    |                    |                   |              |
|                    |        |консультування      |фосфатаза, печіночні|                    |                    |                   |              |
|                    |        |лікаря-ортопеда     |проби), дослідження |                    |                    |                   |              |
|                    |        |новонародженого     |обміну амінокислот, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |вуглеводів у крові  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |та сечі, урінолізіс-|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дослідження         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гонадотропних       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гормонів,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |лютеінізіруючого    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гормона, естрогенів,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |оксікортікостероідів|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Функціональні:      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |черепа, довгих      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |трубчастих кісток,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кісток таза, УЗД    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЕХО КГ, аудіаметрія,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |УЗД щитовидної      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |залози.             |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Спеціальні:         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |клінічний аналіз    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фенотипу,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генеалогічний       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз, пренатальна |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |діагностика, при    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |вагітності.         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кардіолога,         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |окуліста,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дерматолога,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гінеколога,         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ендокринолога       |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Остеопетроз         |Q 78.3  |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Хірургічне та       |Хірургічна корекція,|Поліпшення         |Пожиттєво     |
|                    |        |консультування      |загальний аналіз    |ортопедичне         |протезування        |загального стану.  |              |
|                    |        |сімей, які мають    |крові, загальний    |лікування.          |                    |Часткове поліпшення|              |
|                    |        |хворих з патологією |аналіз сечі.        |ЛФК.                |                    |змін з боку        |              |
|                    |        |скелета.            |Визначення          |Масаж.              |                    |опорно-рухового    |              |
|                    |        |Преконцепційна      |біохімічних маркерів|Дієтотерапія.       |                    |апарату.           |              |
|                    |        |профілактика.       |обміну сполучної    |Вітамінотерапія     |                    |Прогноз потомства  |              |
|                    |        |Пренатальна         |тканини             |                    |                    |                   |              |
|                    |        |діагностика         |(глікозаміноглікани,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |У разі виявлення    |оксіпролін).        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |патології -         |Біохімічний аналіз  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |обов'язкове         |крові (Са, Р, лужна |                    |                    |                   |              |
|                    |        |консультування      |фосфатаза, печіночні|                    |                    |                   |              |
|                    |        |лікаря-ортопеда     |проби), дослідження |                    |                    |                   |              |
|                    |        |новонародженого     |обміну амінокислот, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |вуглеводів в крові, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |урінолізіс.         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Функціональні:      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |черепа, довгих      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |трубчастих кісток,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кісток таза, УЗД    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЕХО КГ, аудіометрія,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |денситометрія.      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Спеціальні:         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |клінічний аналіз    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фенотипу,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генеалогічний       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз, пренатальна |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |діагностика,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |при вагітності.     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультація        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога 1 раз,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |окуліста 1 раз,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кардіолога 1 раз    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |на рік,             |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гематолога          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1 раз на рік        |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Множинні уроджені   |Q 78.6  |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Хірургічне та       |Хірургічна корекція,|Поліпшення         |Пожиттєво     |
|екзостози           |        |консультування      |загальний аналіз    |ортопедичне         |протезування        |загального стану.  |              |
|                    |        |сімей, які мають    |крові, загальний    |лікування.          |                    |Часткове поліпшення|              |
|                    |        |хворих з патологією |аналіз сечі,        |ЛФК.                |                    |змін з боку        |              |
|                    |        |скелета.            |визначення          |Масаж.              |                    |опорно-рухового    |              |
|                    |        |Преконцепційна      |біохімічних маркерів|Дієтотерапія.       |                    |апарату.           |              |
|                    |        |профілактика.       |обміну сполучної    |Вітамінотерапія     |                    |Прогноз потомства  |              |
|                    |        |Пренатальна         |тканини             |                    |                    |                   |              |
|                    |        |діагностика         |(глікозаміноглікани,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |скелетних аномалій. |глюкуроновая        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |У разі виявлення    |кислота,            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |патології -         |оксіпролін),        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |обов'язкове         |біохімічний аналіз  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |консультування      |крові (Са, Р, лужна |                    |                    |                   |              |
|                    |        |лікаря-ортопеда     |фосфатаза, печіночні|                    |                    |                   |              |
|                    |        |новонародженого     |проби), дослідження |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |обміну амінокислот, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |вуглеводів в крові, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |урінолізіс.         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Функціональні:      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |черепа, довгих      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |трубчастих кісток,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кісток таза? 1 hfp. |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |УЗД внутрішніх      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |органів, ЕХО КГ,    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аудіометрія.        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Спеціальні:         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |клінічний аналіз    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фенотипу,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генеалогічний       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз, визначення  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хромосомної         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |нестабільності,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |пренатальна         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |діагностика, при    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |вагітності.         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |окуліста,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кардіолога          |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Енхондроматоз       |Q 78.4  |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Хірургічне та       |Хірургічна корекція,|Поліпшення         |Пожиттєво     |
|                    |        |консультування      |загальний аналіз    |ортопедичне         |протезування        |загального стану.  |              |
|                    |        |сімей, які мають    |крові, загальний    |лікування.          |                    |Часткове поліпшення|              |
|                    |        |хворих з патологією |аналіз сечі,        |ЛФК.                |                    |змін збоку         |              |
|                    |        |скелета.            |визначення          |Масаж.              |                    |опорно-рухомого    |              |
|                    |        |Преконцепційна      |біохімічних маркерів|Дієтотерапія        |                    |апарата.           |              |
|                    |        |профілактика.       |обміну сполучної    |Вітамінотерапія     |                    |Прогноз потомства  |              |
|                    |        |Пренатальна         |тканини             |                    |                    |                   |              |
|                    |        |діагностика         |(глікозаміноглікани,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |У разі виявлення    |оксіпролін),        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |патології -         |біохімічний аналіз  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |обов'язкове         |крові (Са, Р, лужна |                    |                    |                   |              |
|                    |        |консультування      |фосфатаза, печіночні|                    |                    |                   |              |
|                    |        |лікаря-ортопеда     |проби), дослідження |                    |                    |                   |              |
|                    |        |новонародженого     |обміну амінокислот, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |вуглеводів в крові  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |та сечі, урінолізіс.|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Функціональні:      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |черепа, довгих      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |трубчастих кісток,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кісток таза, УЗД    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЕХО КГ, аудіометрія.|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Спеціальні:         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |клінічний аналіз    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фенотипу,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генеалогічний       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз, визначення  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хромосомної         |                    |                    |                   |              |







Последние новости

 
Курсы НБ Украины
Валюта
USD26.3682
EUR29.45856
RUB0.40797
PLN6.84589
BYR
Реклама
Реклама



Наша кнопка