Законы Украины

Новости Партнеров
 

Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні

Страница 13



|                    |        |направлена на       |показники           |                    |                    |розвитку           |              |
|                    |        |зниження рівня      |кислотно-основного  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |сечової кислоти     |стану, загальний    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |білок та            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фракції, холестерин,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |трігліцеріди УЗД    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів. |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Клініко-            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генеалогічний аналіз|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |нефролога,          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога.      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Медико-генетичне    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |консультування      |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Інші порушення      |Е 79.8  |Своєчасне           |Загальний аналіз    |Дієтотерапія.       |Метаболічний криз   |Поліпшення         |Пожиттєво     |
|обміну пуринів та   |        |медико-генетичне    |крові, сечі.        |Імуномодулятори.    |                    |загального стану.  |              |
|пірімідінов:        |        |консультування сімей|Біохімічний аналіз  |Вітамінотерапія.    |                    |Підвищення         |              |
|- гіпоурікемія      |        |з групи ризику по   |крові, креатінін;   |Метаболічна терапія |                    |імунітету          |              |
|- імунодефіцитний   |        |порушенню обміну    |сечовина; сечова    |                    |                    |                   |              |
|стан, зв'язаний з   |        |пуринів та          |кислота; залишковий |                    |                    |                   |              |
|недостатністю       |        |пиримідінів.        |азот; електроліти;  |                    |                    |                   |              |
|ферментів           |        |Дієта, направлена   |загальний білок;    |                    |                    |                   |              |
|метаболізма пуринів |        |на зниження рівня   |білкові фракції;    |                    |                    |                   |              |
|(аденозіндезамінази |        |сечової кислоти     |коагулограма;       |                    |                    |                   |              |
|та пуринуклеозід-   |        |                    |імунологічне        |                    |                    |                   |              |
|фосфорилази)        |        |                    |обстеження. УЗД     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів. |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Аналіз фенотипу;    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генеалогічний       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз.             |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |нефролога, імунолога|                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порушення пуринів та|        |Своєчасне           |Загальний аналіз    |У залежності від    |Метаболічний криз   |Поліпшення         |Пожиттєво     |
|пірімідинів,        |        |медико-генетичне    |крові, сечі,        |отриманих           |                    |загального стану.  |              |
|неуточнене          |        |консультування сімей|біохімічний аналіз  |результатів         |                    |Підвищення         |              |
|                    |        |з групи ризику по   |крові, креатінін;   |обстеження          |                    |імунітету          |              |
|                    |        |порушенню обміну    |сечовина; сечова    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |пуринів та          |кислота; залишковий |                    |                    |                   |              |
|                    |        |пиримідінів.        |азот; електроліти;  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |Дієта, направлена   |загальний білок;    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |на зниження рівня   |білкові фракції;    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |сечової кислоти     |коагулограма;       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |імунологічне        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |обстеження. УЗД     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів. |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Клініко-            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генеалогічний       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз. Консультації|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |нефролога, імунолога|                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Ниркова             |N.25.0  |Медико-генетичне    |Загальноклінічний   |Дієтотерапія        |Погіршення стану    |Поліпшення         |Пожиттєве     |
|остеодистрофія      |N.25.0  |консультування      |аналіз крові, рівень|вітамін "Д"         |                    |загального стану;  |              |
|а) фосфат-діабет    |        |сімей, які мають    |загального та       |зростаючими дозами; |                    |зменшення болі в   |              |
|(Х-зчеплений        |        |мають хворих з      |вільного кальцію,   |солі фосфорної      |                    |нижніх кінцівках;  |              |
|домінантний тип     |        |патологією скелету, |фосфору, лужної     |кислоти: активні    |                    |позитивна динаміка |              |
|успадкування)       |        |нирок.              |фосфатази, PH,      |метаболіти вітаміну |                    |психічного,        |              |
|б) хвороба де       |        |Преконцепційна      |бікарбонатів        |"Д";                |                    |фізичного розвитку |              |
|Тоні-Дебре-Фанконі  |        |профілактика.       |сироватки;          |санаторно-курортне  |                    |дитини (зріст та   |              |
|                    |        |Пренатальна         |1.25(ОН)D, 25(ОН)D  |лікування           |                    |розвиток скелету); |              |
|                    |        |УЗ-діагностика      |сироватки, рівень   |                    |                    |нормалізація       |              |
|                    |        |                    |ПТГ сироватки,      |                    |                    |лабораторних       |              |
|                    |        |                    |рівень канальцевої  |                    |                    |показників;        |              |
|                    |        |                    |реабсорбції фосфату |                    |                    |покращення індексу |              |
|                    |        |                    |(КРФ), швидкість    |                    |                    |здоров'я; зниження |              |
|                    |        |                    |клубочкової         |                    |                    |показників         |              |
|                    |        |                    |фільтрації (ШКФ)    |                    |                    |загальної дитячої  |              |
|                    |        |                    |(визначення         |                    |                    |захворюваності     |              |
|                    |        |                    |співвідношення      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |КРФ/ШКФ).           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кісток,             |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |денситометрія кісток|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |УЗД нирок, КТ та    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |МРТ. Консультації   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |стоматолога,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога       |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Нефрогений          |N.25.1  |Медико-генетичне    |Загальноклінічний   |Дієтотерапія        |Погіршення стану    |Поліпшення         |Пожиттеве     |
|нецукровий діабет   |        |консультування      |аналіз крові, рівень|тіазидові діуретики |                    |загального стану;  |              |
|(Х-зчепленний       |        |сімей, які мають    |натрію, калію,      |або тіазидові       |                    |позитивна динаміка |              |
|домінантний тип     |        |мають хворих з      |кальцію та хлоридів |діуретики в         |                    |психічного,        |              |
|спадкування)        |        |патологією скелету, |сироватки, PH,      |комбінації з калій  |                    |фізичного розвитку |              |
|                    |        |нирок.              |бікарбонати         |зберігаючими        |                    |дитини;            |              |
|                    |        |Преконцепційна      |сироватки рівень    |діуретиками;        |                    |нормалізація       |              |
|                    |        |профілактика.       |АДГ, гормонів       |санаторно-курортне  |                    |лабораторних       |              |
|                    |        |Пренатальна         |гіпофізу.           |лікування           |                    |показників;        |              |
|                    |        |діагностика         |Загальноклінічний   |                    |                    |покращення індексу |              |
|                    |        |скелетних аномалій  |аналіз сечі та вміст|                    |                    |здоров'я; зниження |              |
|                    |        |                    |калію, кальцію,     |                    |                    |показників         |              |
|                    |        |                    |натрію та хлоридів, |                    |                    |загальної дитячої  |              |
|                    |        |                    |бікарбонатів,       |                    |                    |захворюваності     |              |
|                    |        |                    |сечовини, манітолу, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |глюкози,            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |амінокислот,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |швидкість           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |клубочкової         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фільтрації (ШКФ),   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |одночасне визначення|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |осмолярності плазми,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |осмолярності сечі та|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |рівня АДГ плазми.   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |черепа. Клініко-    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генеалогічний       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз.             |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |стоматолога,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |офтальмолога        |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Інші та неуточнені  |N.25.8  |Медико-генетичне    |Загальноклінічний   |Дієта залежить від  |Погіршення стану    |Поліпшення         |Стаціонар:    |
|тубулопатії         |N.25.9  |консультування      |аналіз крові.       |виду тубулопатії;   |                    |загального стану;  |ускл. 4 тиж., |
|                    |        |сімей, які мають    |Вміст калію,        |симптоматичне       |                    |нормалізація       |неускл.       |
|                    |        |мають хворих з      |кальцію, натрію та  |лікування;          |                    |лабораторних       |2 тиж.;       |
|                    |        |патологією скелету, |хлоридів, РН        |специфічне лікування|                    |показників;        |              |
|                    |        |нирок.              |бікарбонатів        |від виду            |                    |покращення індексу |              |
|                    |        |Преконцепційна      |сироватки; рівню    |тубулопатії         |                    |здоров'я; зниження |              |
|                    |        |профілактика.       |амінокислот,        |                    |                    |показників         |              |
|                    |        |Пренатальна         |гормонів гіпофізу,  |                    |                    |загальної дитячої  |              |
|                    |        |діагностика         |клінічний аналіз    |                    |                    |захворюваності     |              |
|                    |        |скелетних аномалій у|сечі, вміст калію,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |разі виявлення      |кальцію, натрію та  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |патології -         |хлоридів,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |обов'язкове         |бікарбонатів сечі,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |консультування      |осмотичних речовин  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |лікаря-ортопеда     |швидкість           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |новонародженного    |клубочкової         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фільтрації.         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кісток УЗД нирок.   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |КТ та МРТ.          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Клініко-            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генеалогічний       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз. Консультації|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |стоматолога,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |офтальмолога        |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порушення обміну    |Е 75    |Медико-генетичне    |Контроль            |Препарати, які      |Метаболічний криз   |Зниження активності|Пожиттєво     |
|сфінголіпідів та    |        |консультування      |антропометричних    |поліпшують          |                    |патологічного      |              |
|інші хвороби        |        |сімей, які мають    |показників.         |метаболічні процеси |                    |процесу. Тривала   |              |
|накопичення ліпідів |        |хворих з хворобами  |Лабораторний:       |в центральній       |                    |клінічна ремісія.  |              |
|Гангліоз GM-2       |Е 75.0  |накопичення і       |загальний аналіз    |нервовій системі і  |                    |Нормалізація       |              |
|Інший гангліозидоз  |Е 75.1  |пояснювання         |крові, сечі,        |нормалізують        |                    |функцій органів та |              |
|Інший сфінголіпідоз |Е 75.2  |генетичного ризику. |біохімічний аналіз  |клітинні мембрани   |                    |систем. Покращення |              |
|Сфінголіпідоз,      |Е 75.3  |Преконцепційна      |крові (АлТ, АсТ,    |(ноотропи, АТФ,     |                    |загального стану   |              |
|неуточнений         |        |профілактика.       |кисла фосфатаза,    |вітаміни Е, А,      |                    |                   |              |
|Ліпофусциноз        |Е 75.4  |Пренатальна         |жовчні кислоти,     |групи В та інші),   |                    |                   |              |
|нейронів            |        |діагностика шляхом  |ліпопротеіди,       |протисудомні        |                    |                   |              |
|Інші порушення      |Е 75.5  |амніоцентезу з      |холестерин,         |препарати,          |                    |                   |              |
|накопичення, ліпідів|        |дослідженням        |тригліцериди,       |гепатопротектори,   |                    |                   |              |
|(хвороба Гоше)      |        |ферментативної      |показники           |зниження фізичних   |                    |                   |              |
|Порушення           |Е 75.6  |активності і прямим |кальцієво-фосфорного|та емоційних        |                    |                   |              |
|накопичення ліпідів,|        |визначенням         |обміну), імунограма,|навантажень,        |                    |                   |              |
|неуточнене          |        |нуклеотидної        |тонкошарова         |ортопедична         |                    |                   |              |
|                    |        |послідовності гену  |хроматографія       |корекція,           |                    |                   |              |
|                    |        |                    |олігосахаридів сечі,|дегідратуюча терапія|                    |                   |              |
|                    |        |                    |оксіпролін сечі,    |(за показаннями).   |                    |                   |              |
|                    |        |                    |глікозаміноглікани  |Цередаза кожні      |                    |                   |              |
|                    |        |                    |сечі. Визначення    |2 тижні, постійно.  |                    |                   |              |
|                    |        |                    |активності ферментів|Нестероїдні         |                    |                   |              |
|                    |        |                    |в лейкоцитах та     |протизапальні засоби|                    |                   |              |
|                    |        |                    |культурі шкіряних   |(індометацин,       |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фібробластів,       |вольтарен,          |                    |                   |              |
|                    |        |                    |функціональна       |диклофенак натрію). |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ехографія печінки,  |Хірургічна корекція |                    |                   |              |
|                    |        |                    |селезінки, нирок і  |переломів           |                    |                   |              |
|                    |        |                    |серця, електро-     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |енцефалографія.     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Комп'ютерна         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |томографія мозку,   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ядерно-магнітно-    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |резонансна          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |томографія          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |головного мозку,    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |офтальмоскопія.     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кульгових суглобів, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |черепа, кістяка     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1 раз.              |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |стегнової кістки    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1 раз.              |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Біопсія кісткового  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |мозку, печінки,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |селезінки, шкіри    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1 раз.              |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Молекулярно-        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетичне           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дослідження         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |(визначення         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |локалізації гену).  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультація:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетика 2 рази на  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |місяць,             |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1 раз на місяць,    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |пульмонолога        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |за показаннями;     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гематолога          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1 раз на 6 місяців; |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кардіолога 1 раз на |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |6 місяців; хірурга  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1 раз на рік;       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психолога 1 раз на  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |рік; сурдолога      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1 раз на рік        |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порушення обміну    |Е 76    |Медико-генетичне    |Визначення екскреції|Операція килосічення|Метаболічний криз,  |Покращення         |Пожиттєво     |
|глікозаміногліканів |        |консультування.     |глікозаміногліканів |Ортопедо-хірургічна |протезування        |самопочуття.       |              |
|Мукополісахаридоз,  |Е 76.0  |Преконцепційна      |в сечі. Загальний   |корекція            |хірургічна корекція |Зниження           |              |
|тип I               |        |профілактика.       |аналіз крові та     |нестабільності      |                    |інтенсивності      |              |
|Мукополісахаридоз,  |Е 76.1  |Пренатальна         |сечі,               |шийного відділу     |                    |патологічного      |              |
|тип II              |        |діагностика шляхом  |бактеріологічне     |хребта. Протезування|                    |процесу. Збільшення|              |
|Інші                |Е 76.1  |амніоцентезу з      |дослідження         |клапанів серця      |                    |тривалості         |              |
|мукополісахаридози  |        |дослідженням        |харкотиння,         |Дистракція та       |                    |клінічної ремісії. |              |
|Мукополісахаридози, |Е 76.2  |ферментативної      |визначення          |фіксація хребта.    |                    |Покращення функції |              |
|неуточнені          |        |активності і прямим |креатиніну в сечі,  |Операція шунтування |                    |органів та систем. |              |
|Інші порушення      |Е 76.3  |визначенням         |ферментів в         |шлуночків мозку.    |                    |Збільшення         |              |
|обміну              |        |нуклеотидної        |лейкоцитах та       |Операція по         |                    |амплітуди          |              |
|глікозаміногліканів |        |послідовності гену  |культурі шкіряних   |розсіченню          |                    |рухливості         |              |
|Порушення обміну    |Е 76.8  |                    |фібробластів.       |карпальних зв'язок. |                    |суглобів.          |              |
|глікозаміногліканів,|        |                    |Ехографія печінки,  |Парацентез          |                    |Збільшення         |              |
|неуточнені          |        |                    |селезінки, нирок,   |барабанної          |                    |тривалості строків |              |
|                    |        |                    |ЕКГ, ЕхоКГ, ЕЕГ.    |перетинки.          |                    |рухової активності |              |
|                    |        |                    |Рентгенографія      |Аденоктомія.        |                    |пацієнта           |              |
|                    |        |                    |шийного відділу     |Протизапальні       |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хребта, трубчатих   |препарати,          |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кісток, кисті з     |серцево-судинні     |                    |                   |              |
|                    |        |                    |променевозап'ясним  |препарати, вітаміни |                    |                   |              |
|                    |        |                    |суглобом, великих   |В, Е, А,            |                    |                   |              |
|                    |        |                    |суглобів, грудної   |гепатопротектори,   |                    |                   |              |
|                    |        |                    |клітини.            |ноотропи.           |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Аудіографія.        |Муколітичні та      |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Молекулярно-        |відхаркуючі засоби. |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетичне           |Вібраційний масаж   |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дослідження.        |грудної клітини.    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |Гідрокінезотерапія. |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога,     |Дихальна гімнастика.|                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда,           |Використання        |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кардіолога,         |слухових апаратів.  |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хірурга, психолога, |Трансплантація      |                    |                   |              |
|                    |        |                    |сурдолога,          |кісткового мозоку,  |                    |                   |              |
|                    |        |                    |офтальмолога,       |ферментозамісна     |                    |                   |              |
|                    |        |                    |стоматолога         |терапія             |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Нейрофіброматоз     |Q 85.0  |Медико-генетичне    |Загальноклінічний   |Симптоматичне.      |При поєднаних вадах,|Поліпшення         |Пожиттєво     |
|Нейрофіброматоз     |        |консультування.     |аналіз крові, сечі, |Профілактика        |що потребують       |загального стану;  |              |
|II типу             |        |Преконцепційна      |ЕКГ, клініко-       |ускладненьта        |госпіталізації      |уповільнення       |              |
|Туберозний склероз  |Q 85.1  |профілактика з      |генеалогічний       |розвитку неоплазії. |                    |прогресування      |              |
|                    |        |попередженням дії   |аналіз, молекулярно-|Уникнення інсоляції,|                    |процесу;           |              |
|                    |        |можливих відомих    |генетичний аналіз,  |застосування        |                    |відновлення функцій|              |
|                    |        |тератогенів         |УЗД внутрішніх      |біостимуляторів,    |                    |ряду органів та    |              |
|                    |        |                    |органів, ЕЕГ, РЕГ,  |гормонів            |                    |систем.            |              |
|                    |        |                    |ЕХО-ЕГ.             |                    |                    |Відсутність        |              |
|                    |        |                    |ЯМРТ за показанням. |                    |                    |пухлинного росту   |              |
|                    |        |                    |Консультації        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |окуліста,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дерматолога,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |сурдолога,          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |нейрохірурга        |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Атаксія-            |G 11.3  |Медико-генетичне    |Загальноклінічне    |Симптоматичне.      |При поєднаних вадах,|Поліпшення         |Пожиттєво     |
|телеангіектазія     |        |консультування.     |обстеження          |Профілактика        |що потребують       |загального стану;  |              |
|                    |        |Преконцепційна      |(кл. аналіз крові,  |ускладнень та       |госпіталізації. При |Уповільнення       |              |
|                    |        |профілактика з      |сечі, ЕКГ),         |пухлинного росту.   |ускладненнях.       |прогресування      |              |
|                    |        |попередженням дії   |імунограма, клініко-|Хворим не показано: |                    |захворювання;      |              |
|                    |        |можливих відомих    |генеалогічний       |інсоляція,          |                    |Відсутність        |              |
|                    |        |тератогенів         |аналіз, УЗД         |призначення         |                    |пухлинного росту   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів, |біостимуляторів,    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЕЕГ, РЕГ, ЕХО-ЕГ,   |гормонів            |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЯМРТ. Консультації  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |імунолога,          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |окуліста            |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром             |Q 85.8  |Медико-генетичне    |Загальноклінічне    |Симптоматичне.      |При поєднаних вадах,|Поліпшення         |Пожиттєво     |
|Кліппеля-Треноне    |        |консультування.     |обстеження          |Масаж здорової      |що потребують       |загального стану,  |              |
|                    |        |Преконцепційна      |(кл. аналіз крові,  |сторони, ЛФК.       |госпіталізації.     |попередження       |              |
|                    |        |профілактика з      |сечі, ЕКГ), клініко-|Профілактика        |Хірургічна корекція |сколіозу,          |              |
|                    |        |попередженням дії   |генеалогічний       |ускладнень з боку   |                    |профілактика       |              |
|                    |        |можливих відомих    |аналіз, УЗД         |ЦНС, вторинного     |                    |розвитку пухлин    |              |
|                    |        |тератогенів         |внутрішніх органів, |сколіозу, пухлин.   |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1-2 рази на рік ЕЕГ,|Хворим не показано: |                    |                   |              |
|                    |        |                    |РЕГ, ЕХО-ЕГ, РВГ    |інсоляція,          |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЯМРТ. Консультації  |призначення         |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда, окуліста, |біостимуляторів,    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |гормонів            |                    |                   |              |
|                    |        |                    |судинного хірурга,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |у випадку вагітності|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |УЗД з               |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |синдромологічним    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналізом            |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Хвороба             |Q 85.8  |Медико-генетичне    |Загальноклінічне    |Симптоматичне,      |При поєднаних вадах,|Поліпшення         |Пожиттєво     |
|Штурге-Вебера       |        |консультування.     |обстеження          |антіконвульсантна   |що потребують       |загального стану.  |              |
|                    |        |Преконцепційна      |(кл. аналіз крові,  |терапія.            |госпіталізації.     |припинення або     |              |
|                    |        |профілактика з      |сечі, ЕКГ) клініко- |Тактика ведення     |Хірургічна корекція |зменшення          |              |
|                    |        |попередженням дії   |генеалогічний       |спрямована на       |                    |епі приступів.     |              |
|                    |        |можливих відомих    |аналіз, УЗД         |профілактику        |                    |Відсутність        |              |
|                    |        |тератогенів         |внутрішніх органів, |розвитку пухлин.    |                    |пухлинного процесу |              |
|                    |        |                    |офтальмоскопія,     |Хворим не показано: |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЕЕГ, РЕГ, ЕХО-ЕГ,   |інсоляція,          |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЯМРТ. Консультації  |призначення         |                    |                   |              |
|                    |        |                    |окуліста,           |біостимуляторів,    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |гормонів            |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хірурга,            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дерматолога         |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Хвороба Рандю-      |Q 85.8  |Медико-генетичне    |Загальноклінічне    |Симптоматичне.      |При поєднаних вадах,|Поліпшення         |Пожиттєво     |
|Ослера              |        |консультування.     |обстеження          |профілактика        |що потребують       |загального стану,  |              |
|                    |        |Преконцепційна      |(кл. аналіз крові,  |геморрагічних       |госпіталізації, при |Відсутність        |              |
|                    |        |профілактика з      |сечі, ЕКГ),         |ускладнень.         |кровотечах.         |кровотеч.          |              |
|                    |        |попередженням дії   |коагулограма,       |Профілактика пухлин.|Для хірургічної     |Відсутність        |              |
|                    |        |можливих відомих    |клініко-            |Хворим не показано: |корекції            |пухлинного росту   |              |
|                    |        |тератогенів         |генеалогічний       |інсоляція,          |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз, УЗД         |призначення         |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів, |біостимуляторів,    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЕЕГ, РЕГ, ЕХО-ЕГ,   |гормонів            |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ФТС, ЯМРТ.          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації ЛОР,   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолог,       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хірург,             |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гастроентеролог     |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Хвороба             |Q 85.8  |Медико-генетичне    |Загальноклінічне    |Симптоматичне,      |При поєднаних вадах,|Поліпшення         |Пожиттєво     |
|Гіппеля-Ландау      |        |консультування.     |обстеження          |тактика ведення     |що потребують       |загального стану.  |              |
|Синдром             |        |Преконцепційна      |(кл. аналіз крові,  |спрямована на       |госпіталізації      |Збереження зору.   |              |
|базально-клітинного |        |профілактика з      |сечі, ЕКГ), клініко-|профілактику        |                    |Профілактика       |              |
|невусу              |        |попередженням дії   |генеалогічний       |ускладнень в        |                    |кровотеч.          |              |
|Синдром множинних   |        |можливих відомих    |аналіз, УЗД         |перебігу            |                    |Відсутність        |              |
|лентіго             |        |тератогенів         |внутрішніх органів, |захворювання, на    |                    |пухлинного росту   |              |
|Шкіряний меланоз    |        |                    |ЕЕГ, РЕГ, ЕХО-ЕГ,   |профілактику        |                    |                   |              |
|Розсіяний ангіоматоз|        |                    |ЯМРТ. Консультації  |розвитку неоплазій. |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетика, окуліста, |Хворим не показано: |                    |                   |              |
|                    |        |                    |нейрохірурга, інших |- інсоляція;        |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фахівців            |- призначення       |                    |                   |              |
|                    |        |                    |(за показниками)    |біостимуляторів,    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |                    |гормонів            |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Дауна       |Q 90    |Медико-генетичне    |Цитогенетичні       |Ноотропні препарати.|При поєднаних вадах,|Соціальна          |Пожиттєво     |
|                    |        |консультування      |дослідження.        |Вітамінотерапія.    |що потребують       |адаптація.         |              |
|                    |        |сімей, які мають    |Клінічний аналіз    |Масаж.              |госпіталізації      |Збільшення         |              |
|                    |        |хворих з цією       |крові, сечі, УЗД    |Профілактика        |                    |тривалості життя   |              |
|                    |        |патологією.         |печінки, нирок,     |інфекційних хвороб. |                    |                   |              |
|                    |        |Преконцепційна      |ЕхоКГ, по показанням|Лікування           |                    |                   |              |
|                    |        |профілактика        |ЯМРТ, по показанням.|симптоматичне.      |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації        |ЛФК                 |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетика,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кардіолога, по      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |показанням окуліста,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гематолога,         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гастроентеролога,   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога       |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Едвардса та |Q 91    |Медико-генетичне    |Цитогенетичні       |Лікування           |При поєднаних вадах,|Збільшення         |Пожиттєво     |
|Патау               |        |консультування      |дослідження, УЗД    |симптоматичне.      |що потребують       |тривалості життя   |              |
|                    |        |сімей, які мають    |печінки, нирок,     |Операції з приводу  |госпіталізації      |                   |              |
|                    |        |хворих з цією       |головного мозку, по |вроджених вад       |                    |                   |              |
|                    |        |патологією.         |показанням. Ехо КГ, |розвитку            |                    |                   |              |
|                    |        |Преконцепційна      |по показанням.      |(по життєвим        |                    |                   |              |
|                    |        |профілактика        |ЯМРТ, по показанням.|показанням).        |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації        |Профілактика        |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетика,           |інфекційних хвороб  |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кардіолога,         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |нефролога, хірурга  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |по показанням       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |окуліста по         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |показанням          |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Моносомія і делеції |Q 93    |                    |Цитогенетичне       |Лікування           |При поєднаних вадах,|Соціальна          |Пожиттєво     |
|аутосом,            |        |                    |дослідження.        |симптоматичне.      |що потребують       |адаптація.         |              |
|некласифіковані в   |        |                    |Консультації        |Реабілітація у      |госпіталізації      |Покращення         |              |
|інших рубриках      |        |                    |невропатолога,      |невропатолога,      |                    |загального стану.  |              |
|                    |        |                    |ендокринолога,      |психіатра.          |                    |Відсутність        |              |
|                    |        |                    |окуліста, ортопеда, |ЛФК.                |                    |ускладнень.        |              |
|                    |        |                    |нефролога. УЗД за   |Масаж               |                    |Збільшення         |              |
|                    |        |                    |показаннями         |                    |                    |тривалості життя   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром             |Q 96.0  |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Лапароскопія.       |При поєднаних вадах,|Правильне          |Пожиттєво     |
|Шерешевського-      |Q 96.1  |консультування      |цитогенетичні       |Замісна терапія     |що потребують       |формування         |              |
|Тернера             |Q 96.2  |сімей, які мають    |дослідження         |жіночими половими   |госпіталізації      |жіночого фенотипу. |              |
|(Дісгенезія гонад)  |Q 96.3  |хворих з синдромом  |однократно,         |гормонами;          |                    |Нормалізація       |              |
|- ДГ -              |Q 96.4  |Шерешевського-      |ДНК-діагностика     |застосування        |                    |функції органів    |              |
|                    |Q 96.8  |Тернера.            |однократно,         |гепотопротекторов;  |                    |та систем.         |              |
|                    |Q 96.9  |Дієтотерапія.       |дослідження гормонів|вітамінотерапія;    |                    |Поліпшення         |              |
|                    |        |ЛФК.                |сироватки крові     |св + К, обережно    |                    |соматичного та     |              |
|                    |        |Преконцепційна      |(ФСГ, ЛГ,           |фізіотерапія        |                    |психічного статуса.|              |
|                    |        |профілактика.       |тестостерон,        |                    |                    |Скорочення термінів|              |
|                    |        |Пренатальна         |естрадіол),         |                    |                    |соціальної         |              |
|                    |        |діагностика         |біохімічний аналіз  |                    |                    |адаптації          |              |
|                    |        |                    |крові, загальний    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз сечі,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дослідження рівня   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |17КС сум. та по     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фракціям,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |функціональні:      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |визначення          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кісткового віку,    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |однократно УЗД      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |органів черевної    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |порожнини, УЗД      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |органів малого таза.|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |педіатра, терапевта,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гінеколога,         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ендокрінолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хірурга             |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Дісгенезія гонад:   |        |Медико-генетичне    |Лабораторні:        |Лапароскопія.       |При поєднаних вадах,|Правильне          |Пожиттєво     |
|2.1. "Чиста" форма  |        |консультування      |цитогенетичні       |Замісна терапія     |що потребують       |формування жіночого|              |
|ДГ                  |        |сімей, які мають    |дослідження,        |жіночими половими   |госпіталізації      |фенотипу.          |              |
|2.2. "Змішана"      |        |хворих з синдромом  |однократно          |гормонами;          |                    |Нормалізація       |              |
|форма ДГ            |        |Шерешевського-      |ДНК-діагностика,    |застосування        |                    |функції органів    |              |
|                    |        |Тернера.            |однократно.         |гепотопротекторов;  |                    |та систем.         |              |
|                    |        |Дієтотерапія.       |Дослідження гормонів|вітамінотерапія;    |                    |Поліпшення         |              |
|                    |        |ЛФК.                |сироватки крові     |св + К, обережно    |                    |соматичного та     |              |
|                    |        |Преконцепційна      |(ФСГ, ЛГ,           |фізіотерапія.       |                    |психічного статусу.|              |
|                    |        |профілактика.       |тестостерон,        |Лапаратомія.        |                    |Скорочення термінів|              |
|                    |        |Пренатальна         |естрадіол).         |Видалення           |                    |соціальної         |              |
|                    |        |діагностика         |Біохімічний аналіз  |дисгенетичних гонад |                    |адаптації          |              |
|                    |        |                    |крові, загальний    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |аналіз сечі,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дослідження рівня   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |17КС сум. та по     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фракціям.           |                    |                    |                   |              |







Последние новости

 
Курсы НБ Украины
Валюта
USD26.3682
EUR29.45856
RUB0.40797
PLN6.84589
BYR
Реклама
Реклама



Наша кнопка