Законы Украины

Новости Партнеров
 

Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні

Страница 12



|                    |        |                    |Імунограма (при     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кожному епізоді     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |загострення         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хронічної інфекції) |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЯМРТ головного      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |мозку. Консультації |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дієтолога,          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетика            |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Субклінічний        |E 02    |Постійне            |Визначення рівня ТТГ|Замісна терапія     |При поєднаних вадах,|Нормалізація рівня |Пожиттєво     |
|гіпотиреоз внаслідок|        |використання        |в сухих плямах      |L-тироксином.       |що потребують       |йоду в організмі,  |              |
|йодної недостатності|        |йодованої солі.     |крові, Т3 зв'язаний,|Додаток до раціону  |госпіталізації      |нормалізація       |              |
|                    |        |Контрольоване       |ТСГ, екскреція йоду |йодованої солі      |                    |функції щитовидної |              |
|                    |        |застосування        |у добовій сечі у    |                    |                    |залози, при        |              |
|                    |        |препаратів для      |матері та дитини.   |                    |                    |критично низькому  |              |
|                    |        |лікування порушень  |Антитіла до         |                    |                    |рівні Т4 -         |              |
|                    |        |функції щитовидної  |тиреотропіну,       |                    |                    |запобігання        |              |
|                    |        |залози у вагітних.  |щитовидної залози   |                    |                    |ушкодження ЦНС та  |              |
|                    |        |Проведення          |(по показанням)     |                    |                    |збереження         |              |
|                    |        |неонатального       |білірубін,          |                    |                    |нормальних темпів  |              |
|                    |        |скринінгу на        |холестерин, альбумін|                    |                    |психомоторного     |              |
|                    |        |вроджений           |крові. УЗД          |                    |                    |розвитку           |              |
|                    |        |гіпотиреоз.         |щитовидної залози,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |Профілактика        |сцинтіграфія        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |розвитку розумової  |щитовидної залози з |                    |                    |                   |              |
|                    |        |відсталості -       |123 I, або 99mTc.   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |постійний прийом    |Рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |L-тіроксіну мінімум |трубчастих кісток та|                    |                    |                   |              |
|                    |        |до 6 років          |хребта. Консультації|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ендокринолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетика            |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Вроджений гіпотиреоз|E 03.0  |Проведення          |ТТГ в сухих плямах  |L-тироксин.         |При поєднаних вадах,|Запобігання        |Пожиттєво     |
|з дифузним зобом    |        |неонатального       |крові, ТТГ, Т4 в    |При появі           |що потребують       |ушкодження ЦНС та  |              |
|                    |        |скринінгу на        |сироватці, Т3       |психоневрологічних  |госпіталізації.     |збереження         |              |
|                    |        |вроджений           |зв'язаний, ТСГ,     |розладах проведення |При ускладненях та  |нормальних темпів  |              |
|                    |        |гіпотиреоз.         |екскреція йоду у    |фізіотерапії, занять|необхідності підбора|психомоторного     |              |
|                    |        |Профілактика        |добовій сечі у      |по інтелектуальному |доз L-тироксину     |розвитку           |              |
|                    |        |розвитку розумової  |матері та дитини.   |розвитку            |                    |                   |              |
|                    |        |відсталості -       |Антитіла до         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |постійне приймання  |тиреотропіну,       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |L-тіроксіну мінімум |щитовидної залози і |                    |                    |                   |              |
|                    |        |до 6 років          |рецептор-блокуючі у |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |матері та дитини.   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |УЗД щитовидної      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |залози сцинтіграфія |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |щитовидної залози з |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |123 I, або 99mTc.   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |трубчастих кісток та|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хребта. Консультації|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ендокринолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетика            |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Вроджений гіпотиреоз|E 03.1  |Постійне            |ТТГ в сухих плямах  |L-тироксин.         |При поєднаних вадах,|Збереження         |Пожиттєво     |
|без зобу            |        |використання        |крові, ТТГ, Т4 в    |При розвинувшихся   |що потребують       |нормальних темпів  |              |
|                    |        |йодованої солі.     |сироватці, Т3       |психоневрологічних  |госпіталізації      |психомоторного     |              |
|                    |        |Контрольоване       |зв'язаний, ТСГ,     |розладах            |                    |розвитку           |              |
|                    |        |застосування        |екскреція йоду у    |фізіотерапія,       |                    |                   |              |
|                    |        |препаратів для      |добовій сечі у      |заняття по          |                    |                   |              |
|                    |        |лікування порушень  |матері та дитини.   |інтелектуальному    |                    |                   |              |
|                    |        |функції щитовидної  |Антитіла до         |розвитку            |                    |                   |              |
|                    |        |залози у вагітних.  |тиреотропіну,       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |Проведення          |щитовидної залози і |                    |                    |                   |              |
|                    |        |неонатального       |рецептор-блокуючі у |                    |                    |                   |              |
|                    |        |скринінгу на        |матері та дитини.   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |вроджений           |Білірубін,          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |гіпотиреоз.         |холестерин, альбумін|                    |                    |                   |              |
|                    |        |Профілактика        |крові УЗД щитовидної|                    |                    |                   |              |
|                    |        |розвитку розумової  |залози, сцинтіграфія|                    |                    |                   |              |
|                    |        |відсталості -       |щитовидної залози   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |постійний прийом    |с123 I, або 99mTc   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |L-тіроксіну мінімум |(локалізація та     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |до 6 років          |функція), 1-кратно. |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |трубчастих кісток та|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хребта. Консультації|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ендокринолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетика            |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Фенілкетонурія      |Е 70.0  |Медико-генетичне    |Мікробіологічний    |Дієтотерапія з      |Метаболічний криз.  |Нормальний         |Постійно      |
|Гіперфенілаланінемія|Е 70.1  |консультування      |тест Гатрі або      |обмеженням добового |Труднощі в підборі  |розвиток психічної |              |
|                    |        |сімей, які мають    |флюорометричний     |споживання          |дози гідролізатів   |діяльності та      |              |
|                    |        |хворих з            |метод. Визначення   |фенілаланіну та     |                    |моторних функцій.  |              |
|                    |        |фенілкетонурією.    |концентрації        |застосуванням       |                    |Усунення клінічних |              |
|                    |        |Преконцепційна      |фенілаланіну та     |гідролізатів білка  |                    |проявів            |              |
|                    |        |профілактика.       |тірозіна в крові.   |або суміші          |                    |захворювання       |              |
|                    |        |Пренатальна         |Тонкошарова         |амінокислот.        |                    |Задовільне         |              |
|                    |        |діагностика         |хроматографія крові |L-ДОФА, 5-          |                    |функціонування     |              |
|                    |        |                    |та сечі. Якісні     |гідроксітріптофан,  |                    |органів та систем  |              |
|                    |        |                    |проби з сечею.      |тірозін,            |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Загальний аналіз    |тетрогідробіптерін  |                    |                   |              |
|                    |        |                    |крові,              |(по показанням).    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |навантажувальний    |Вітаміни групи "В", |                    |                   |              |
|                    |        |                    |тест з тетрагідро-  |аскорбінова кислота,|                    |                   |              |
|                    |        |                    |біоптеріном.        |препарати заліза    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ДНК-діагностика.    |(за показниками),   |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЕЕГ, Ехо ЕГ, УЗД    |ноотропні препарати,|                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів, |протисудомні        |                    |                   |              |
|                    |        |                    |НСГ. Консультації:  |(за показниками),   |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетика, дієтолога,|гепатопротектори    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1 раз в 3 місяця,   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |логопеда            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |(за показанням)     |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порушення обміну    |Е 71.0  |Медико-генетичне    |Тонкошарова         |Дієтотерапія з      |Метаболічний криз   |Поліпшення         |Пожиттєво     |
|тирозину            |        |консультування      |хроматографія       |обмеженням добового |                    |загального стану,  |              |
|                    |        |сімей, які мають    |амінокислот крові та|споживання тирозину,|                    |значення активності|              |
|                    |        |хворих з хворобами  |сечі (метіоніну)    |фенілаланіну,       |                    |патологічного      |              |
|                    |        |накопичення і       |1 раз в 3 місяці.   |метіоніну.          |                    |процесу.           |              |
|                    |        |пояснювання         |Дослідження методом |Вітамінотерапія,    |                    |Нормалізація       |              |
|                    |        |генетичного ризику. |високоефективної    |гепатопротектори.   |                    |функції органів    |              |
|                    |        |Преконцепційна      |рідини 2 рази на    |                    |                    |та систем.         |              |
|                    |        |профілактика.       |рік. Дослідження    |                    |                    |Збільшення         |              |
|                    |        |Пренатальна         |рівня білірубіну,   |                    |                    |тривалості періодів|              |
|                    |        |діагностика шляхом  |трансаміназ,        |                    |                    |клінічної ремісії. |              |
|                    |        |амніоцентезу з      |альфафетопротеїна,  |                    |                    |Зупинка блювоти,   |              |
|                    |        |дослідженням        |глюкози 2 рази на   |                    |                    |діареї, лихоманки. |              |
|                    |        |ферментативної      |рік.                |                    |                    |Збільшення ваги    |              |
|                    |        |активності і прямим |Загальний аналіз    |                    |                    |тіла. Немає змін зі|              |
|                    |        |визначенням         |крові 2 рази на рік.|                    |                    |сторони зору, шкіри|              |
|                    |        |нуклеотидної        |Дослідження         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |послідовності гену  |сукцінілацетата та  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |сукцінілацетона в   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |сироватці та в сечі,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |однократно. Якісні  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |проби с сечею, НСГ, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |УЗД внутрішніх      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |органів 2 рази на   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |рік.                |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |окуліста, сурдолога,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога       |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Хвороба "кленового  |E 71.0  |Медико-генетичне    |Тонкошарова         |В гострому періоді: |Метаболічний криз   |Поліпшення         |Пожиттєво     |
|сиропу"             |        |консультування      |хроматографія       |дезінтоксикаційна   |                    |загального стану,  |              |
|                    |        |сімей, які мають    |амінокислот крові   |терапія,            |                    |значення активності|              |
|                    |        |хворих з хворобами  |та сечі,            |перітоніальний      |                    |патологічного      |              |
|                    |        |накопичення і       |високоефективна     |діаліз,             |                    |процесу.           |              |
|                    |        |пояснювання         |рідинна             |парентеральне       |                    |Нормалізація       |              |
|                    |        |генетичного ризику. |хроматографія.      |харчування,         |                    |функції органів    |              |
|                    |        |Преконцепційна      |Якісні проби з сечею|інфузійна терапія.  |                    |та систем.         |              |
|                    |        |профілактика.       |(с2,4-дінітрофеніл- |По закінченню       |                    |Збільшення         |              |
|                    |        |Пренатальна         |гідрзином).         |гострого періоду:   |                    |тривалості періодів|              |
|                    |        |діагностика з       |Дослідження глюкози |дієта з обмеженням  |                    |клінічної ремісії, |              |
|                    |        |дослідженням        |і рН-крові, ЕЕГ,    |лейцина, ізолейцина,|                    |покращення         |              |
|                    |        |ферментативної      |ЕХО-ЕГ, УЗД         |валіна.             |                    |неврологічного     |              |
|                    |        |активності і        |внутрішніх органів, |Вітамінотерапія     |                    |стану, зменшення   |              |
|                    |        |молекулярною        |НСГ. Консультація   |(з обов'язковим     |                    |гіпертонуса        |              |
|                    |        |діагностикою        |невропатолога       |включенням тіаміну).|                    |м'язової           |              |
|                    |        |                    |                    |Ноотропні препарати |                    |ригідності,        |              |
|                    |        |                    |                    |                    |                    |припинення судом   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порушення обміну    |Е 72.5  |Медико-генетичне    |Тонкошарова         |Замінні переливання |Метаболічний криз   |Поліпшення         |Пожиттєво     |
|гліцину             |        |консультування      |хроматографія       |крові, обмеження    |                    |загального стану:  |              |
|                    |        |сімей, які мають    |амінокислот крові та|гліцерину в харчових|                    |виведення з        |              |
|                    |        |хворих з хворобами  |сечі. Дослідження   |продуктах, обмеження|                    |коматозних станів, |              |
|                    |        |накопичення.        |амінокислот методом |білків харчовому    |                    |летаргій; зниження |              |
|                    |        |Преконцепційна      |високоефективної    |раціоні, бензонат   |                    |активності         |              |
|                    |        |профілактика.       |рідинної            |натрію, фолієва     |                    |патологічного      |              |
|                    |        |Пренатальна         |хроматографії.      |кислота,            |                    |процесу.           |              |
|                    |        |діагностика         |Дослідження         |протисудомні        |                    |Нормалізація       |              |
|                    |        |                    |органічних кислот.  |препарати           |                    |функції органів та |              |
|                    |        |                    |Якісні проби з      |(за показниками),   |                    |систем, грудного   |              |
|                    |        |                    |сечею 2 рази на рік.|ноотропи, препарати,|                    |вигодування.       |              |
|                    |        |                    |Дослідження лактату,|що знижують м'язовий|                    |Збільшення         |              |
|                    |        |                    |пірувату,           |тонус (за           |                    |тривалості періодів|              |
|                    |        |                    |лактатдегідрогенази,|показниками), масаж,|                    |клінічної ремісії  |              |
|                    |        |                    |холестерину,        |кофакторная терапія |                    |                   |              |
|                    |        |                    |трігліцерідів,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |глюкози, кетонових  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |тіл, аміаку 2 рази  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |на рік. УЗД         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЕКГ, Ехо КГ, ЕЕГ,   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |НСГ                 |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Гомоцістінурія      |Е 72.8  |Медико-генетичне    |Якісні проби з      |Дієта з обмеженням  |Метаболічний криз   |Поліпшення         |Пожиттєво     |
|                    |        |консультування      |сечею, тонкошарова  |метіоніну.          |                    |загального стану,  |              |
|                    |        |сімей, які мають    |хроматографія       |L-цистеїн, бетаін   |                    |зниження активності|              |
|                    |        |хворих з хворобами  |амінокислот крові та|(тріметілгліцерин), |                    |патологічного      |              |
|                    |        |накопичення і       |сечі, дослідження   |фолієвая кислота,   |                    |процесу.           |              |
|                    |        |пояснювання         |амінокислот плазми  |антиагреганти,      |                    |Нормалізація       |              |
|                    |        |генетичного ризику. |та сечі методами    |гіпотензивні        |                    |функції органів та |              |
|                    |        |Преконцепційна      |високоефективної    |препарати, ноотропи,|                    |систем:            |              |
|                    |        |профілактика.       |рідинної            |гепатопротектори,   |                    |прогресуючого      |              |
|                    |        |Пренатальна         |хроматографії.      |масаж, ЛФК, санація |                    |погіршення зору,   |              |
|                    |        |діагностика шляхом  |Визначення          |хронічних вогнищ    |                    |розумової затримки,|              |
|                    |        |амніоцентезу з      |активності ферментів|інфекції,           |                    |судом, сколіозу,   |              |
|                    |        |дослідженням        |в лейкоцитах та     |консервативна       |                    |генералізованого   |              |
|                    |        |ферментативної      |культурі шкірних    |корекція міопії та  |                    |остостеопорозу,    |              |
|                    |        |активності і прямим |фібробластів.       |астигматизму,       |                    |тромбоемболіі      |              |
|                    |        |визначенням         |Визначення ГАГ та   |хірургічна корекція |                    |крупних та мілких  |              |
|                    |        |нуклеотидної        |оксіпроліна в сечі. |порушень зору,      |                    |судин. Збільшення  |              |
|                    |        |послідовності гену  |ЕЕГ, ЕхоКГ, РЕГ.    |хірургічна корекція |                    |тривалості періодів|              |
|                    |        |                    |Рентгенографія      |переломів.          |                    |клінічної ремісії  |              |
|                    |        |                    |довгих трубчастих   |Тромбектомія        |                    |                   |              |
|                    |        |                    |костей. Ангіографія |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |судин мозку. УЗД    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів. |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |окуліста,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |хірурга, кардіолога,|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда, ортодонта |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Жільбера    |Е.80.4  |Медико-генетичне    |Клініко-            |Бережливий режим;   |Метаболічний криз   |Поліпшення         |Пожиттєво     |
|                    |        |консультування      |генеалогічний аналіз|дієта з виключенням |                    |загального стану;  |              |
|                    |        |сімей, які мають    |Визначення непрямого|гострих, смажених   |                    |тривалість ремісії |              |
|                    |        |патологію           |білірубіну, проба з |блюд; в період      |                    |                   |              |
|                    |        |гепатобіліарної     |фенобарбіталом,     |загострення         |                    |                   |              |
|                    |        |системи.            |зіксорином, проба з |фенобарбітал (7-10  |                    |                   |              |
|                    |        |Преконцепційна      |голодом. УЗД ШКТ,   |днів); виключення   |                    |                   |              |
|                    |        |профілактика.       |пероральна або в/в  |прийому ліків з     |                    |                   |              |
|                    |        |Профілактика        |холецистографія     |гепатоксичною дією  |                    |                   |              |
|                    |        |загострень хвороби  |пункційна біопсія   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |шляхом активного    |печінки.            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |диспансерного       |Консультації        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |нагляду та          |інфекціониста,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |дієтичного режиму   |гастроентеролога    |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром             |Е.80.5  |Медико-генетичне    |Клініко-            |Замінне переливання |Метаболічний криз   |Поліпшення         |Пожиттєво     |
|Кріглера-Найяра     |        |консультування      |генеалогічний аналіз|крові;              |                    |загального стану;  |              |
|Інші порушення      |Е.80.6  |сімей, які мають    |Визначення непрямого|дезінтоксикаційна   |                    |редукція           |              |
|обміну білірубіна:  |        |патологію           |білірубіну.         |терапія; виключення |                    |неврологічної      |              |
|синдром Арнаса,     |        |гепатобіліарної     |УЗД ШКТ, пероральна |прийому ліків з     |                    |симптоматики;      |              |
|синдром             |        |системи.            |або в/в             |гепатотоксичною     |                    |тривалість ремісії |              |
|Дабіна-Джонсона,    |        |Преконцепційна      |холецистографія,    |дією                |                    |                   |              |
|синдром Ротара      |        |профілактика.       |пункційна біопсія.  |                    |                    |                   |              |
|Порушення обміну    |Е.80.7  |Профілактика        |Консультації        |                    |                    |                   |              |
|білірубіна,         |        |загострень хвороби  |інфекціоніста,      |                    |                    |                   |              |
|неуточнене          |        |шляхом активного    |гастроентеролога    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |диспансерного       |                    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |нагляду та          |                    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |дієтичного режиму   |                    |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Спадкова            |Е.80.0  |Медико-генетичне    |Клініко-            |Гемотрансфузії;     |Метаболічний криз   |Поліпшення         |Пожиттєво     |
|еритропоетична      |        |консультування      |генеалогічний аналіз|спленектомія;       |                    |загального         |              |
|порфірія            |        |сімей, в яких є     |Загальний аналіз    |В-каротин; місцеве  |                    |стану; зменшення   |              |
|                    |        |хворі на спадкову   |крові, електроліти  |лікування           |                    |шкірних проявів;   |              |
|                    |        |еритропоетичну      |крові.              |                    |                    |стабілізація       |              |
|                    |        |порфірію.           |Дослідження рівня   |                    |                    |неврологічних      |              |
|                    |        |Преконцепційна      |б-амінолевулінової  |                    |                    |порушень           |              |
|                    |        |профілактика        |кислоти,            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |порфобіліногену,    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |уропорфірінів та    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |протопорфірінів.    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |УЗД ШКТ.            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дерматолога,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |невропатолога,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |стоматолога         |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Пендреда    |        |Медико-генетичне    |Загальний аналіз    |Препарати гормонів  |Погіршання стану    |Поліпшення         |Пожиттєво     |
|(зоб і вроджена     |        |консультування      |крові, сечі,        |щитовидної залози.  |                    |загального стану.  |              |
|нейросенсорна       |        |сімей, які мають    |визначення рівень   |Тиреоідектомія.     |                    |Значне відновлення |              |
|глухота)            |        |дітей, хворих на    |гормонів            |Слуховий апарат.    |                    |функцій щитовидної |              |
|                    |        |с-м Пендреда.       |щитовидної залози.  |Симптоматичне       |                    |залози. Зменшення  |              |
|                    |        |Преконцепційна      |Аудіограма, УЗД     |лікування.          |                    |інтенсивності      |              |
|                    |        |профілактика        |щитовидної залози,  |Лікувальна          |                    |патологічного      |              |
|                    |        |                    |Клініко-            |гімнастика          |                    |процесу.           |              |
|                    |        |                    |генеалогічний       |                    |                    |Прогноз потомства  |              |
|                    |        |                    |аналіз. Консультації|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ендокринолога, ЛОР, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |сурдолога           |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Вільямса    |        |Медико-генетичне    |Загальний аналіз    |Препарати, що       |Хірургічне          |Незначне           |Пожиттєво     |
|(ідіопатичної       |        |консультування      |крові, загальний    |стимулють функцію   |втручання,          |покращення         |              |
|гіперкальціємії,    |        |сімей, які мають    |аналіз сечі,        |мозку. Оперативне   |погіршання стану    |загального стану.  |              |
|синдром "обличчя    |        |дітей, хворих на    |визначення рівню Са |лікування вад серця |                    |Часткове           |              |
|ельфа" - поєднання  |        |с-м Вільямса.       |в крові.            |(аортальний стеноз).|                    |відновлення        |              |
|гіперкальціємії,    |        |Преконцепційна      |Цитогенетичне       |Покращення          |                    |функцій деяких     |              |
|ВПС, специфічного   |        |профілактика.       |дослідження з       |когнітивних функцій.|                    |органів.           |              |
|фенотипу)           |        |Пренатальна         |використанням FISH  |Соматотропін.       |                    |Прогноз потомства  |              |
|                    |        |діагностика з       |(мікроделеція в     |Симптоматичне       |                    |                   |              |
|                    |        |використанням       |локусі 7q11. 23).   |лікування.          |                    |                   |              |
|                    |        |FISH-методу         |ЕКГ, Ехо-КГ, ФКГ,   |Лікувальна          |                    |                   |              |
|                    |        |                    |УЗД, контроль       |гімнастика          |                    |                   |              |
|                    |        |                    |артеріального тиску.|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Клініко-            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генеалогічний аналіз|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кардіолога,         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кардіохірурга,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ортопеда,           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |психоневролога,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |нефролога, хірурга, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |за показаннями,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |стоматолога         |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Порушення окислення |        |Медико-генетичне    |Біохімічний аналіз  |Глюкоза з інсуліном |Метаболічний криз   |Стійка клінічна    |Пожиттєво     |
|жирних кислот       |        |консультування      |крові (лактат,      |Метіленовий синій   |                    |ремісія. Поліпшення|              |
|                    |        |сімей.              |глюкоза             |2 мг/кг/доб.        |                    |самопочуття.       |              |
|                    |        |Преконцепційна      |(гіпоглікемія),     |Бензоат Na.         |                    |Нормалізація       |              |
|                    |        |профілактика.       |декарбонові кислоти,|Дієтотерапія.       |                    |лабораторних       |              |
|                    |        |Профілактика        |кетони, амоній,     |Вітамінотерапія     |                    |показників у період|              |
|                    |        |загострень хвороби  |вільні жирні        |                    |                    |ремісії. Поліпшення|              |
|                    |        |шляхом активного    |кислоти, АЛТ, АСТ,  |                    |                    |м'язового тонусу.  |              |
|                    |        |диспансерного       |креатінкіназа,      |                    |                    |Зменшення симптомів|              |
|                    |        |нагляду та          |вільний карнітін    |                    |                    |кардіоміопатії.    |              |
|                    |        |лікування           |(менше),            |                    |                    |Нормалізація       |              |
|                    |        |                    |ацилкарнітини -     |                    |                    |функціонування     |              |
|                    |        |                    |тест Гатри (більше).|                    |                    |органів та систем  |              |
|                    |        |                    |Аналіз КЩР крові, за|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |показниками;        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Тест на нагрузку    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фенілпропіоновою    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |килотою (25 мг/кг), |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |за показниками.     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Тест на нагрузку    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |тригліцеридами      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |(олія), за          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |показниками.        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Біохімічний аналіз  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |сечі (карнітін,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |октаноіл-,          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гексаноїл-,         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |бутірілкарнітін;    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |суберил-, бутіріл-, |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гексаноїлгліцин,    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дікарбоксильні      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кислоти,            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |етілмалонова        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кислота, глутарова  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кислота,            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |трігідроксікарбонові|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кислоти, міоглобін).|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Визначення          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |активності ферментів|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |в лейкоцитах та     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |культурі шкірних    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фібробластів, у     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |біоптатах (м'язах,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |печінці), однократно|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Визначення швидкості|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |окислювання         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |довголанцюгових     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |жирних кислот в     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |культурі шкірних    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |фібробластів.       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Молекулярно-        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетичні методи    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |визначення генних   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |мутацій. ЕКГ,       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Ехо-КГ, ЕЕГ. Біопсія|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |печінки, нирок,     |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |скелетних м'язів, за|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |показниками ЯМРТ    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |головного мозку, за |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |показниками         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Ехографія печінки,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |нирок,              |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1 раз в 6 міс.      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |електроміографія    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації:       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кардіолога, 1 раз на|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |рік невропатолога,  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1 раз на рік        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |гастроентеролога,   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1 раз на рік        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |нефролога, 1 раз на |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |рік генетика,       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |1 раз на рік        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |медико-генетична    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |консультація        |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Муковісцидоз        |Е 84.0 -|Медико-генетичне    |Потова проба        |Кінезітерапія.      |Погіршання стану    |Поліпшення         |Пожиттєве     |
|                    |легенева|консультування      |(стандартна методика|Фізичні вправи.     |                    |загального стану,  |              |
|                    |форма   |сімей, які мають    |по Гібсону-Куку),   |Муколітики.         |                    |масо-ростових      |              |
|                    |Е 84.1 -|дітей, хворих на    |копрологічне        |Бронхолітики.       |                    |показників, вільне |              |
|                    |кишкова |муковісцидоз.       |дослідження,        |Антибіотики. Замісна|                    |відходження        |              |
|                    |форма   |Пренатальна         |визначення          |ферментотерапія.    |                    |мокроти, поліпшення|              |
|                    |Е 84.8 -|молекулярно-        |концентрації        |Дієтотерапія.       |                    |фізикальних даних у|              |
|                    |інші    |генетична або       |фекального трипсину.|Додаткове введення  |                    |легенях, поліпшення|              |
|                    |форми   |біохімічна          |Визначення          |солі з їжею.        |                    |травлення, усунення|              |
|                    |Е 84.9 -|діагностика         |еластази-1 в калі,  |Лікувальні живильні |                    |холестазу          |              |
|                    |не      |муковісцидозу.      |клінічний аналіз    |суміші.             |                    |                   |              |
|                    |уточнені|Профілактика        |крові, сечі,        |Гепатопротектори.   |                    |                   |              |
|                    |форми   |загострень хвороби  |біохімічне          |Жовчогінні          |                    |                   |              |
|                    |        |шляхом активного    |дослідження крові   |препарати.          |                    |                   |              |
|                    |        |диспансерного       |(печінкові проби -  |Полівітаміни.       |                    |                   |              |
|                    |        |нагляду та          |лужна фосфотаза,    |Вітаміни А, Д, Е, К |                    |                   |              |
|                    |        |безперервного       |холестерин,         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |лікування           |білірубін загальний |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |та фракції,         |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |трансамінази;       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |протеїнограма,      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |електроліти,        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |глюкоза),           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |глюкозотолерантний  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |тест. Посів мокроти |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |на мікрофлору та    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |чутливість до       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |антибіотиків.       |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Рентгенографія      |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |придаткових пазух   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |носа, дослідження   |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |функції зовнішнього |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дихання УЗД ШКТ,    |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ЕКГ, ФГДС,          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |молекулярно-        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генетичне           |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |дослідження         |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Гіперурікемія без   |Е 79.0  |Своєчасне           |Загальний аналіз    |Дієтотерапія, різке |Погіршання стану    |Поліпшення         |Пожиттєве     |
|ознак артриту та    |        |медико-генетичне    |крові, сечі,        |зниження споживання |                    |загального стану   |              |
|подагричних вузлів  |        |консультування сімей|біохімічний аналіз  |продуктів, багатих  |                    |                   |              |
|                    |        |з групи ризику по   |крові: креатінін,   |пуринами; споживання|                    |                   |              |
|                    |        |порушенню обміну    |сечовина, сечова    |великої кількості   |                    |                   |              |
|                    |        |пуринів та          |кислота, залишковий |рідини.             |                    |                   |              |
|                    |        |пиримідінів         |азот, електроліти,  |Уріностатики.       |                    |                   |              |
|                    |        |                    |показники           |Урікозурічні        |                    |                   |              |
|                    |        |                    |кислотно-основного  |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |стану. УЗД          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |внутрішніх органів. |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Клініко-            |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |генеалогічний аналіз|                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |Консультації        |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |нефролога,          |                    |                    |                   |              |
|                    |        |                    |ревматолога         |                    |                    |                   |              |
|--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------|
|Синдром Леша-Ніхана |Е 79.1  |Своєчасне           |Загальний аналіз    |Дієтотерапія.       |Метаболічний криз   |Поліпшення         |Пожиттєво     |
|                    |        |медико-генетичне    |крові, сечі,        |Нейролептики.       |                    |загального стану.  |              |
|                    |        |консультування сімей|біохімічний аналіз  |Антидепресанти.     |                    |Зниження           |              |
|                    |        |з групи ризику по   |крові (креатінін,   |Транквілізатори.    |                    |аутоагресії.       |              |
|                    |        |порушенню обміну    |сечовина, сечова    |Ноотропні препарати.|                    |Поліпшення         |              |
|                    |        |пуринів та          |кислота, залишковий |Вітамінотерапія.    |                    |фізичного          |              |
|                    |        |пиримідінів. Дієта, |азот, електроліти,  |Заняття з психологом|                    |та психічного      |              |







Последние новости

 
Курсы НБ Украины
Запрашиваемая страница не найдена
Валюта
USD
EUR
RUB
PLN
BYR
Реклама
Реклама



Наша кнопка