Законы Украины

Новости Партнеров
 

Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні

Страница 1



              МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ
                  АКАДЕМІЯ МЕДИЧНИХ НАУК УКРАЇНИ
 
                            Н А К А З
 
                       31.12.2003  N 641/84
 
 
      Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні
 
 
     Проведена за      останнє      десятиріччя      реорганізація
медико-генетичної служби в  Україні  сприяла  поліпшенню  допомоги
хворим зі спадковою патологією. Розробка молекулярно-діагностичних
технологій підвищила можливість ранньої,  доклінічної  діагностики
спадкової патології, а також хвороб зі спадковою схильністю.
     Проте сучасний  стан   надання   медико-генетичної   допомоги
потребує  реформування  організаційної структури медико-генетичної
служби, активного впровадження сучасних діагностичних, лікувальних
та профілактичних технологій,  а також наукових досягнень медичної
генетики  та  молекулярної  біології,  спрямованих  на  поліпшення
здоров'я населення.
     З метою  удосконалення  системи   надання   медико-генетичної
допомоги Н А К А З У Є М О:
 
     1. Затвердити:
 
     1.1. Методичні    рекомендації   щодо   організації   надання
медико-генетичної допомоги (додаються).
 
     1.2. Перелік  спеціалізованих  медико-генетичних  центрів  за
напрямками спеціалізації (додається).
 
     1.3. Примірне  положення  про  міжрайонний  медико-генетичний
кабінет/консультацію (додається).
 
     1.4. Примірне  положення   про   обласний   медико-генетичний
центр/консультацію (додається).
 
     1.5. Примірне положення про спеціалізований медико-генетичний
центр (додається).
 
     1.6. Примірне  положення  про  завідуючого  медико-генетичним
центром/консультацією (додається).
 
     1.7. Примірне положення про лікаря-генетика (додається).
 
     1.8. Примірне    положення    про   лікаря-лаборанта-генетика
(додається).
 
     1.9. Примірне     положення      про      фельдшера-лаборанта
медико-генетичної/ого консультації/центру (додається).
 
     1.10. Нормативи надання медико-генетичної допомоги.
 
     2. Міністру  охорони  здоров'я  Автономної  Республіки  Крим,
начальникам управлінь охорони здоров'я обласних,  Севастопольської
і  Головного управління охорони здоров'я та медичного забезпечення
Київської міських державних адміністрацій:
 
     2.1. Забезпечити   виконання   цього    наказу,    визначивши
пріоритетні     заходи    щодо    поліпшення    фінансування    та
матеріально-технічного забезпечення медико-генетичної служби.
 
                                                         Постійно.
 
     2.2. Розробити   та   затвердити   локальні   положення   про
структурні   підрозділи   та  посадові  інструкції  відповідно  до
затверджених цим наказом примірних положень.
                                                    До 01.04.04 р.
 
     2.3. Привести    матеріально-технічний    стан    і   кадрове
забезпечення закладів медико-генетичної служби у відповідність  до
вимог діючих нормативів.
 
                                               Починаючи з 2004 р.
 
     2.4. Організувати  тиражування  цього  наказу та довести його
положення  до  відома  підпорядкованих   лікувально-профілактичних
закладів.
 
                                               Починаючи з 2004 р.
 
     2.5. Забезпечити   постійне   проведення  масового  скринінгу
новонароджених    щодо    виявлення     моногенних     захворювань
(фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз).
 
                                                         Постійно.
 
     2.6. Впровадити  систему  організації надання спеціалізованої
за напрямками медико-генетичної допомоги населенню.
 
                                               Починаючи з 2004 р.
 
     2.7. Вжити заходів щодо підвищення доступності  населення  до
надання лікувально-діагностичної допомоги з питань репродуктивного
здоров'я,     пренатальної     діагностики,     медико-генетичного
консультування, планування сім'ї.
 
                                                         Постійно.
 
     2.8. Забезпечити     своєчасне     систематичне    підвищення
кваліфікації спеціалістів та фахівців з  питань  медико-генетичної
допомоги.
 
                                                         Постійно.
 
     3. Управлінню  організації  медичної допомоги дітям і матерям
(Моісеєнко Р.О):
 
     3.1. Організувати проведення науково-практичних конференцій з
питань профілактики генетичної патології, діагностики та лікування
генетичних захворювань.
 
                                                          Щорічно.
 
     3.2. Здійснювати періодичні перевірки областей щодо виконання
цього  наказу,  результати  заслуховувати  на колегіях,  апаратних
нарадах.
 
                                                         Постійно.
 
     4. Управлінню освіти та науки  (Волосовець О.П.)  забезпечити
підвищення  кваліфікації лікарів-акушерів-гінекологів,  педіатрів,
неонатологів, онкологів з питань медичної та лабораторної генетики
в  закладах  післядипломної  освіти  відповідно до заявок закладів
охорони здоров'я.
 
                                                         Постійно.
 
     6. Вважати таким,  що втратив чинність наказ МОЗ України: від
14.04.93   N   77   "Про   стан   та  заходи  подальшого  розвитку
медико-генетичної допомоги в Україні".
 
     7. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника
Міністра Орду О.М.
 
 В.о. Міністра охорони
 здоров'я України                                   В.В.Загородній
 
 Президент Академії медичних
 наук України                                         О.Ф.Возіанов
 
 
                                      ЗАТВЕРДЖЕНО
                                      Наказ Міністерства охорони
                                      здоров'я України,
                                      Академії медичних наук
                                      України
                                      31.12.2003  N 641/84
 
 
                      МЕТОДИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ
       щодо організації надання медико-генетичної допомоги
 
 
                      1. Загальні положення
 
     1.1. Медико-генетична допомога  населенню  України  надається
спеціалістами міжрайонних медико-генетичних кабінетів/консультацій
(ММГК), медико-генетичних консультацій центрів планування сім'ї та
репродукції        людини,        обласних       медико-генетичних
центрів/консультацій  (ОМГЦ),  спеціалізованих   медико-генетичних
центрів (СМГЦ), інститутів АМН України.
 
     1.2. У зв'язку з необхідністю повного і своєчасного виявлення
осіб  (сімей),  що  потребують   медико-генетичної   допомоги   та
актуальністю   первинної   профілактики   вродженої  та  спадкової
патології,  медико-генетична служба здійснює свою роботу у тісному
контакті     з     акушерсько-гінекологічною,     неонатологічною,
педіатричною, терапевтичною та іншими службами.
 
     1.3. Медико-генетична допомога населенню включає: заходи щодо
своєчасного виявлення осіб з вродженою та спадковою патологією,  у
тому  числі,  пренатально;  проведення   верифікації   генетичного
діагнозу  з використанням сучасних методів діагностики,  лікування
спадкової патології;  медико-генетичне консультування осіб/сімей з
розрахунком  генетичного  ризику виникнення вродженої та спадкової
патології;  профілактику   вродженої   та   спадкової   патології;
пропаганду  знань з питань медичної генетики серед лікарів різного
фаху та населення.
 
     1.4. Штатні  посади  та  розрахунки  витрат   робочого   часу
медичного     персоналу    закладів    медико-генетичної    служби
встановлюються згідно з чинними штатними  нормативами  (наказ  МОЗ
України  від 23.02.2000 N 33 ( v0033282-00 ) "Про штатні нормативи
та типові штати закладів охорони здоров'я").
 
     1.5. Координацію   організаційно-методологічної    діяльності
медико-генетичної  служби здійснює головний спеціаліст МОЗ України
з медичної генетики.
 
     1.6. Медико-генетична  допомога  здійснюється  відповідно  до
Нормативів  надання  медико-генетичної допомоги,  затверджених цим
наказом,  а  також  рівнів  надання   медико-генетичної   допомоги
населенню (додаток 1).
 
     1.7. У   медико-генетичні  заклади  пацієнти  звертаються  за
направленням   лікарів   різного   фаху,   лікарів-генетиків,   за
самозверненням, а також скеровуються спеціалістами після виявлення
патології при виконанні скринінгових програм.
 
     1.8. З метою виключення дублювання лікувально-профілактичними
закладами різного рівня обліку випадків захворюваності на спадкову
та вроджену  патологію,  реєстрація  вперше  в  житті  вставленого
діагнозу  вродженої та спадкової патології здійснюється виключно у
закладах охорони здоров'я загального профілю за місцем  проживання
пацієнта  згідно  з  шифром МКХ-10 (форма 025-2/0) після отримання
заключного діагнозу, встановленого у медико-генетичному закладі.
     Облік осіб,   які   пройшли   консультування,  обстеження  та
лікування у ММГК,  ОМГЦ та СМГЦ, здійснюється шляхом реєстрації їх
у відповідних журналах за затвердженими формами.
 
     1.9. Диспансерний   нагляд   хворих  на  генетичну  патологію
здійснюється у ММГК за регіональним принципом згідно з Нормативами
надання медико-генетичної допомоги,  затвердженими цим наказом,  у
встановленому порядку  з  дотриманням  наступності  у  роботі  між
медико-генетичними закладами всіх рівнів.
 
             2. Організація виявлення осіб з підозрою
                на спадкову і вроджену патологію і
                встановлення генетичного діагнозу
 
     2.1. Виявлення   осіб  з  підозрою  на  спадкову  і  вроджену
патологію   здійснюється   переважно    у    первинних    закладах
медико-санітарної   допомоги   лікарями   загального   профілю  та
фахівцями різних спеціальностей.
 
     2.2. Підставою для  направлення  в  медико-генетичні  заклади
різного  рівня  є  спадковий  характер захворювання у пацієнта,  а
також:
     2.2.1. Наявність патології або відхилень у здоров'ї пацієнта:
     - ізольованих або множинних вроджених вад розвитку;
     - стигм дизембріогенезу;
     - незвичних    запаху,    виду,    характеру    фізіологічних
відправлень;
     - нетипових для національності пацієнта рис обличчя;
     - затримки   або   випередження   фізичного,   розумового  та
статевого розвитку;
     - негармонійного розвитку;
     - незвичної поведінки,  в тому числі,  аутоагресії,  аутизму,
летаргії тощо;
     - труднощів у навчанні в цілому та з окремих предметів;
     - типових для певної спадкової патології симптомів;
     - незвичних реакцій на дію окремих  факторів,  у  тому  числі
ліків;
     - судом,  резистентних до терапії (після виключення причин не
генетичного характеру);
     - хронічного, прогредієнтного характеру перебігу захворювання
із відсутністю ефекту від лікування;
     - неплідності та невиношування вагітності  (після  виключення
гінекологічних факторів);
     - мертвонароджень  та  повторного   спонтанного   переривання
вагітності невиясненої етіології;
     - первинної   аменореї   (після   виключення   гінекологічних
факторів).
     2.2.2. Наявність патології або відхилень у здоров'ї в родинах
пацієнтів:
     - випадків спадкових захворювань із підтвердженим  генетичним
діагнозом;
     - вроджених вад розвитку як множинних, так і ізольованих;
     - онкологічних захворювань будь-якої локалізації;
     - випадків непліддя та репродуктивних втрат у родичів першого
і другого ступеня спорідненості;
     - кровноспорідненого шлюбу.
     2.2.3. Вагітні із групи підвищеного генетичного ризику згідно
з  переліком   показань   до   направлення   на   медико-генетичне
консультування (додаток 2),  затвердженого наказом МОЗ України від
28.12.2002 р. N 503.
 
     2.3. Пацієнти,  що відносяться до будь-якої  з  перерахованих
вище  категорій,  направляються  до  ММГК  чи ОМГЦ за регіональним
принципом.  Для підвищення ефективності надання  медико-генетичної
допомоги пацієнту видається:
     - направлення лікаря,  що запідозрив наявність  вродженої  чи
спадкової патології;
     - витяг із історії  розвитку  дитини  чи  амбулаторної  карти
дорослого;
     - витяг    із     протоколу     розтину     або     уточнений
патологоанатомічний висновок у випадку смерті родича.
 
     2.4. Виявлення  випадків  вродженої  та  спадкової  патології
серед живо- і  мертвонароджених  забезпечує  пологовий  стаціонар.
Лікар-неонатолог  пологового  стаціонару  заповнює повідомлення на
дитину з  вродженими  вадами  розвитку  за  формою,  наведеною   у
додатку 3.   Повідомлення   про   народження   дитини   з   вадами
реєструється у  журналі  запису  пологів  акушерського  стаціонару
(ф. 010/о)  і  передається  до  медико-генетичних закладів системи
охорони здоров'я за місцем  проживання  пацієнта  для  організації
заходів   щодо  підтвердження  діагнозу.  Лікарі-педіатри  дитячих
поліклінік заповнюють  таке  ж  повідомлення  у  разі  відсутності
відмітки   про   відправку   повідомлення   в   обмінній   картці,
лікар-патологоанатом - у випадку вперше  виявлених  вроджених  вад
під час здійснення розтину тіла дитини.
 
     2.5. Кожен випадок вродженої аномалії у встановленому порядку
верифікується лікарем-генетиком  у  ММГК  або  ОМГЦ,  що  потребує
видачі  направлення  до  лікаря-генетика  матері новонародженого з
вродженою аномалією під час виписки із пологового стаціонару.
 
     2.6. Встановлення діагнозу вродженої чи  спадкової  патології
або      верифікація     попереднього     діагнозу     проводиться
лікарем-генетиком на відповідному рівні надання  медико-генетичної
допомоги  після проведення необхідного обсягу обстеження згідно зі
схемою, представленою у додатку 4.
 
     2.7. У  складних   у   діагностичному   відношенні   випадках
використовується   вивчення   матеріалів   медичної   документації
закладів охорони здоров'я,  де лікувались (оперувались,  підлягали
патолого-анатомічному   дослідженню)   пробанди  та  члени  родин,
залучення  до  консультацій   та   консиліумів   фахівців   різних
спеціальностей, а також направлення пацієнта до медико-генетичного
закладу вищого рівня або  до  профільних  інститутів  МОЗ  та  АМН
України (додаток 5).
 
     2.8. Після  обстеження  у медико-генетичному закладі пацієнту
надається висновок,  що включає:  діагноз захворювання, розрахунок
генетичного  ризику,  прогноз  для всієї сім'ї,  рекомендації щодо
подальшого спостереження.
 
             3. Організація надання медико-генетичної
                допомоги хворим та членам їх сімей
               зі спадковою і вродженою патологією
 
     3.1. Медико-генетичне консультування
     3.1.1. Медико-генетичне  консультування,  як  спеціалізований
вид медичної допомоги,  надається лікарем-генетиком  і  полягає  у
визначенні  прогнозу  народження  дитини  з вродженою та спадковою
патологією у сім'ї,  розрахунку вірогідного  ризику  патології  та
поінформованій  допомозі сім'ї у прийнятті рішення щодо народження
дитини.
     3.1.2. Розрахунок  генетичного  ризику  у  родині проводиться
після встановлення/підтвердження діагнозу спадкової  чи  вродженої
патології.   При   неможливості   встановлення   точного  діагнозу
використовуються   розрахунки   загальнопопуляційних   ризиків   з
інформуванням пацієнта щодо їх відносного характеру.
     3.1.3. При   проведенні   медико-генетичного   консультування
лікар-генетик   дотримується   правил   біоетики   і  деонтології.
Відповідно до  чинного  законодавства,  інформація  про  спадковий
характер захворювання у пробанда,  чи у родині, є конфіденційною і
надається  особі,  яка  консультувалась.  У  випадку  встановлення
носійства  мутантного  гена  чи  структурної перебудови хромосом у
одного  із  членів  подружжя,  інформація  про  виявлені  зміни  у
генетичному  апараті надається у письмовій формі пацієнту (носію).
Медичними  спеціалістами  забезпечується   право   пацієнта   щодо
необхідності   інформування   інших  членів  родини  про  виявлену
патологію.
     У  випадку,  коли  пробандом  виступає  дитина  або людина зі
зниженим  розумовим  розвитком, результати генетичних досліджень у
вигляді  висновку  видаються батькам, або особам, що їх замінюють,
відповідно до чинного законодавства.
     3.1.4. У   зв'язку  з  поширенням  допоміжних  репродуктивних
технологій,  для запобігання  помилок  у  розрахунках  генетичного
ризику    при    проведенні   медико-генетичного   консультування,
лікар-генетик спирається  на  відомості  про  біологічних  батьків
дитини згідно з чинним законодавством.
 
     3.2. Лікування,  диспансерний  нагляд  хворих  на спадкову та
вроджену патологію
     3.2.1. Переважна частина спадкової та вродженої патології має
вітальний характер,  тому надання медико-генетичної допомоги таким
сім'ям   є   комплексним  разом  із  вирішенням  загально-медичних
проблем.
     3.2.2. Ефективність   надання  медичної  допомоги  хворим  на
спадкову та вроджену патологію залежить від чіткої  кореляції  дій
лікарів   різних   спеціальностей,   а   також   наступності   при
спостереженні у дитячому, юнацькому та дорослому періоді життя для
розробки   адекватної   тактики   ведення   хворих  із  своєчасним
застосуванням сучасних методів діагностики та лікування.
     3.2.3. В  ургентних ситуаціях виявлення вродженої патології у
новонароджених призначається консультація дитячого хірурга, у разі
необхідності   -  переведення  новонародженого  у  спеціалізований
стаціонар для надання необхідної медичної допомоги.
     3.2.4. Постнатальний    консиліум   проводиться   за   участю
лікаря-генетика,  неонатолога,  дитячого  хірурга  для  визначення
терміну,   методу   лікування  вродженої  та  спадкової  патології
новонародженого.
     3.2.5. Діагностика,  лікування  та  диспансерне спостереження
хворих проводиться згідно з Нормативами надання  медико-генетичної
допомоги, затвердженими цим наказом.
     3.2.6. У випадку вродженої та  спадкової  патології  пацієнту
визначається    відповідність    встановленого    діагнозу   рівню
інвалідності  з  оформленням   за   місцем   проживання   медичної
документації згідно з нормативно-правовими актами.
 
     3.3. Організація   медико-генетичної   допомоги   вагітним  з
високим генетичним ризиком
     3.3.1. В   основі   профілактики   виникнення   вродженої  та
спадкової  патології  плода  лежить   преконцепційна   підготовка,
скринінг  ультразвукового  обстеження  вагітних,  визначення групи
вагітних з підвищеним генетичним  ризиком  на  рівні  амбулаторної
акушерсько-гінекологічної     допомоги     згідно     з    діючими
нормативно-правовими  актами,  а  також  на   етапі   попереднього
медико-генетичного  консультування родини,  обтяженої спадковою чи
вродженою патологією  із  проспективним  вирахуванням  генетичного
ризику народження хворої дитини.
     3.3.2. Медико-генетична   допомога   вагітним   із    високим
генетичним  ризиком  включає:  медико-генетичне консультування,  у
т.ч.  клініко-генеалогічний аналіз сім'ї;  дослідження біохімічних
маркерів  вродженої  та  спадкової  патології  у  сироватці  крові
матері;  ультразвукове дослідження стану  плода;  за  необхідності
проведення   інвазивних   методів   пренатальної   діагностики  із
використанням    цитогенетичних,     біохімічних,     молекулярних
досліджень;    бактеріологічні    та   вірусологічні   дослідження
біологічного матеріалу вагітної для виявлення  внутрішньоутробного
інфікування плода.
     Обстеження вагітних  групи  високого  генетичного  ризику   у
медико-генетичних  закладах  здійснюється  за  схемою  наведеною у
додатку 6.
     3.3.3. Медико-генетичне    консультування    проводиться   до
вагітності або  в  її  ранні  терміни  (6-8  тижнів)  із  аналізом
наступних  документів:  детальної  виписки  про перебіг попередніх
вагітностей,  пологів  та   стану   новонародженого,   результатів
обстеження, висновку патологоанатомічного дослідження.
     3.3.4. Для  визначення   обсягу   та   характеру   фетальної,
постнатальної  терапевтичної  і  хірургічної корекції вродженої та
спадкової патології плода,  оптимального  часу,  методу  та  місця
проведення  пологів  проводиться  пренатальний консиліум за участю
лікаря-генетика,    спеціаліста    пренатальної     ультразвукової
діагностики,     лікаря-акушера-гінеколога,    лікаря-неонатолога,
дитячого хірурга та лікарів інших спеціальностей.
     3.3.5. Основними завданнями пренатальної діагностики є:
     - визначення прогнозу здоров'я майбутньої дитини;
     - інформування   майбутніх   батьків   щодо   ступеня  ризику
народження хворої дитини;
     - за наявності високого ступеня ризику спадкової та вродженої
патології  інформування  щодо  можливостей  подальшого виношування
вагітності  або  прийняття  усвідомленого  поінформованого рішення
вагітної  щодо  переривання  вагітності у відповідності до чинного
законодавства;
     - забезпечення оптимального  ведення  вагітності  та  ранньої
діагностики внутрішньоутробної патології;
     3.3.6. Ультразвукове  обстеження  вагітних  високого  ступеня
генетичного  ризику  проводиться  у  медико-генетичному закладі за
протоколами ультразвукового обстеження,  наведеними у  додатку  7.







Последние новости

 
Курсы НБ Украины
Запрашиваемая страница не найдена
Валюта
USD
EUR
RUB
PLN
BYR
Реклама
Реклама



Наша кнопка